top of page

Πλάγια Αμυοτροφική Σκλήρυνση ή Νόσος Κινητικού Νευρώνα - ALS
Γκατζώνης Στέργιος - Στυλιανός MD, Phd - Νευρολόγος

Πλάγια Αμυοτροφική Σκλήρυνση ή Νόσος Κινητικού Νευρώνα - ALS, Γκατζώνης Στέργιος - Στυλιανός MD, Phd - Νευρολόγος, Ειδικός στις άνοιες, ΜΥΑΣΘΕΝΕΙΑ GRAVIS, Ημικρανία, Γκατζώνης Νευρολόγος, νευρολογος, nevrologos, Επιληψία, Ημικρανία, γιατρος για πονοκεφαλο, γιατρος για ημικρανια, Κεφαλαλγία, παρκινσον, αλτσχαιμερ, πονοκέφαλος, Νευρολόγος για Ημικρανία, botox για ημικρανία, botox πονοκεφαλος, θεραπεία Επιληψίας, γιατρός για Επιληψία, Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρός για Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρος για Alzheimer, γιατρός για Parkinson, Πάρεση Προσωπικού Νεύρου, γιατρός για Πάρεση, γιατρος για ζαλάδες, Χρόνιος Νευροπαθητικός Πόνος, γιατρός για Μυαλγίες, γιατρός για Άνοια, Νευραλγία Τριδύμου, γιατρός για Νευραλγία Τριδύμου, Αθροιστική κεφαλαλγία, Κεφαλαλγία τάσεως, γιατρός για Διαβητική Νευροπάθεια

Η Πλάγια Αμυοτροφική Σκλήρυνση ALS, γνωστή και ως Νόσος του Κινητικού Νευρώνα, είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική πάθηση που προσβάλλει τους κινητικούς νευρώνες, δηλ. τα νευρικά κύτταρα που ελέγχουν τις εκούσιες κινήσεις των μυών.

Τι συμβαίνει στην ALS

​Οι ανώτεροι κινητικοί νευρώνες (στον εγκέφαλο) και οι κατώτεροι κινητικοί νευρώνες (στον νωτιαίο μυελό και στο εγκεφαλικό στέλεχος) εκφυλίζονται και πεθαίνουν. Αυτό οδηγεί σε απώλεια της επικοινωνίας μεταξύ του εγκεφάλου και των μυών. Οι μύες που ελέγχουν την κίνηση, την ομιλία, την κατάποση και την αναπνοή εξασθενούν και τελικά ατροφούν.

Μεταξύ άλλων, διάσημοι ασθενείς με ALS, ήταν:

  • Stephen Hawking (1942–2018).

Φημισμένος Βρετανός θεωρητικός φυσικός & κοσμολόγος.

Διάγνωση στα 21 έτη (1963), έζησε πάνω από 50 χρόνια με τη νόσο.

Μάλλον είχε άτυπη, βραδέως εξελισσόμενη μορφή.

Παράλυτος, επικοινωνούσε μέσω υπολογιστή και συνέχισε το έργο του με τεράστια επιρροή στην επιστήμη.

  • David Niven (1910–1983).

Βραβευμένος Βρετανός ηθοποιός.

  • Fernando Ricksen (1976–2019).

Ολλανδός διεθνής ποδοσφαιριστής (Rangers FC, εθνική Ολλανδίας).

Πλάγια Αμυοτροφική Σκλήρυνση ή Νόσος Κινητικού Νευρώνα - ALS, Γκατζώνης Στέργιος - Στυλιανός MD, Phd - Νευρολόγος, Ειδικός στις άνοιες, ΜΥΑΣΘΕΝΕΙΑ GRAVIS, Ημικρανία, Γκατζώνης Νευρολόγος, νευρολογος, nevrologos, Επιληψία, Ημικρανία, γιατρος για πονοκεφαλο, γιατρος για ημικρανια, Κεφαλαλγία, παρκινσον, αλτσχαιμερ, πονοκέφαλος, Νευρολόγος για Ημικρανία, botox για ημικρανία, botox πονοκεφαλος, θεραπεία Επιληψίας, γιατρός για Επιληψία, Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρός για Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρος για Alzheimer, γιατρός για Parkinson, Πάρεση Προσωπικού Νεύρου, γιατρός για Πάρεση, γιατρος για ζαλάδες, Χρόνιος Νευροπαθητικός Πόνος, γιατρός για Μυαλγίες, γιατρός για Άνοια, Νευραλγία Τριδύμου, γιατρός για Νευραλγία Τριδύμου, Αθροιστική κεφαλαλγία, Κεφαλαλγία τάσεως, γιατρός για Διαβητική Νευροπάθεια

Η ALS προκαλεί προοδευτική εκφύλιση και θάνατο των κινητικών νευρώνων, δηλαδή των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν την εκούσια κίνηση των μυών. Η βλάβη αυτή επηρεάζει τόσο τους κεντρικούς κινητικούς νευρώνες, όσο και τους περιφερικούς κινητικούς νευρώνες.

 

Ωστόσο ΔΕΝ επηρεάζεται:

  • Αισθητικότητα (αφή, πόνος, θερμοκρασία).

  • Οφθαλμοκινητικότητα (μέχρι τα τελικά στάδια).

  • Λειτουργία ουροδόχου κύστης & εντέρου (συνήθως).

  • Συνείδηση, σκέψη και μνήμη (εκτός από ALS-FTD).

ΤΙ ΣΥΜΒΑΙΝΕΙ ΣΤΟ ΣΩΜΑ ΤΟΥ ΑΣΘΕΝΟΥΣ με ALS

1. Εγκεφαλικός φλοιός (Ανώτεροι κινητικοί νευρώνες)

Οι ανώτεροι κινητικοί νευρώνες μεταδίδουν σήματα από τον εγκέφαλο έως τα πρόσθια κέρατα του νωτιαίου μυελού.

Η εκφύλισή τους οδηγεί σε:

  • Σπαστικότητα (μυϊκή υπερτονία)

  • Αυξημένα αντανακλαστικά

    • Σημείο Babinski. (Το σημείο Babinski είναι ένα νευρολογικό σημείο που χρησιμοποιείται για να ελέγξει την παρουσία ανώμαλων νευρολογικών αντανακλαστικών, συγκεκριμένα το πελματιαίο αντανακλαστικό).

    • Βραδύτητα κινήσεων

 

2. Νωτιαίος μυελός και εγκεφαλικό στέλεχος (Κατώτεροι ή περιφερικοί κινητικοί νευρώνες)

Μεταδίδουν τα σήματα από το νωτιαίο μυελό στους μύες.

Η εκφύλισή τους οδηγεί σε:

  • Μυϊκή αδυναμία

  • Ατροφία μυών

  • Δεσμιδώσεις (ακούσιες μυϊκές συσπάσεις)

  • Υποτονία (μειωμένος μυϊκός τόνος)

 

3. Μυϊκό σύστημα

Οι μύες δεν λαμβάνουν σήματα και σταδιακά ατροφούν.

Ο ασθενής παρουσιάζει:

  • Αδυναμία στα άκρα → δυσκολία στο περπάτημα, γράψιμο, έγερση

  • Αδυναμία στους αναπνευστικούς μύες → δύσπνοια, αναπνευστική ανεπάρκεια

  • Αδυναμία στους προμηκικούς μύες → δυσφαγία, δυσαρθρία

 

4. Λειτουργίες που επηρεάζονται

  • Κίνηση →  Προοδευτική παράλυση

  • Ομιλία →  Δυσαρθρία, απώλεια φωνής

  • Κατάποση →  Δυσφαγία, εισρόφηση

  • Αναπνοή → Υπαερισμός, δύσπνοια, ανάγκη για υποστήριξη

  • Συνείδηση/Νοητική λειτουργία → Συνήθως διατηρούνται, εκτός αν συνυπάρχει FTD (20%)

Πλάγια Αμυοτροφική Σκλήρυνση ή Νόσος Κινητικού Νευρώνα - ALS, Γκατζώνης Στέργιος - Στυλιανός MD, Phd - Νευρολόγος, Ειδικός στις άνοιες, ΜΥΑΣΘΕΝΕΙΑ GRAVIS, Ημικρανία, Γκατζώνης Νευρολόγος, νευρολογος, nevrologos, Επιληψία, Ημικρανία, γιατρος για πονοκεφαλο, γιατρος για ημικρανια, Κεφαλαλγία, παρκινσον, αλτσχαιμερ, πονοκέφαλος, Νευρολόγος για Ημικρανία, botox για ημικρανία, botox πονοκεφαλος, θεραπεία Επιληψίας, γιατρός για Επιληψία, Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρός για Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρος για Alzheimer, γιατρός για Parkinson, Πάρεση Προσωπικού Νεύρου, γιατρός για Πάρεση, γιατρος για ζαλάδες, Χρόνιος Νευροπαθητικός Πόνος, γιατρός για Μυαλγίες, γιατρός για Άνοια, Νευραλγία Τριδύμου, γιατρός για Νευραλγία Τριδύμου, Αθροιστική κεφαλαλγία, Κεφαλαλγία τάσεως, γιατρός για Διαβητική Νευροπάθεια

Ποιες είναι οι μορφές της Νόσου ALS

Ταξινόμηση των βασικών κατηγοριών της νόσου ALS.

 

Με βάση την προέλευση:

  • Σποραδική ALS (sALS)

Χωρίς οικογενειακό ιστορικό (90–95% των περιπτώσεων)

  • Οικογενής ALS (fALS)

Κληρονομική μορφή (5–10%), σχετιζόμενη με γονίδια (C9orf72, SOD1 κ.ά.)

 

Με βάση την εντόπιση της έναρξης:

  • Έναρξη από τα περιφερικά τμήματα. Τα άτομα που εμφανίζουν ALS με έναρξη από τα άκρα συνήθως αρχίζουν να παρατηρούν αδυναμία στο ένα ή και στα δύο χέρια, τους ώμους, τα μπράτσα ή τα πόδια. (70% των περιπτώσεων).

  • Προμηκική μορφή. Εκδηλώνεται από τον προμήκη μυελό και είναι μια μορφή που επηρεάζει κυρίως τους κινητικούς νευρώνες στην περιοχή του προμήκη μυελού του εγκεφαλικού στελέχους. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα προβλήματα με τη λειτουργία των μυών που εμπλέκονται στην ομιλία και την κατάποση. (20–25% των περιπτώσεων).

  • Αναπνευστικής έναρξης. Είναι μια μορφή ALS όπου τα πρώτα αισθητά συμπτώματα περιλαμβάνουν δυσκολία στην αναπνοή, αντί για αδυναμία στα άκρα ή δυσκολίες στην ομιλία/κατάποση, οι οποίες είναι πιο συχνές αρχικές εκδηλώσεις. (Σπάνια μορφή).

  • ALS με Γνωσιακή/Συμπεριφορική Συμμετοχή. Με στοιχεία μετωποκροταφικής άνοιας (συχνά σε C9orf72 μετάλλαξη).

Ποια είναι η επιδημιολογία της Νόσου ALS

Η επιδημιολογία της ALS αποτελεί αντικείμενο εντατικής μελέτης στη νευρολογία, με στόχο την κατανόηση της κατανομής, της αιτιολογίας και των παραγόντων κινδύνου της νόσου.

 

Επιδημιολογία ALS και ηλικιακή κατανομή

 

Επιπολασμός

  • Εκτιμάται ότι ο παγκόσμιος επιπολασμός είναι περίπου 4-6 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα.

  • Στην Ευρώπη και τη Βόρεια Αμερική, ο επιπολασμός κυμαίνεται μεταξύ 5-9 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα.

 

 Ηλικιακή κατανομή

  • Το μέσος όρος ηλικίας έναρξης είναι περίπου 58-63 έτη.

  • Στις περισσότερες επιδημιολογικές μελέτες, η συχνότητα αυξάνεται προοδευτικά με την ηλικία μέχρι περίπου τα 75 έτη.

  • Μετά τα 75 έτη, η επίπτωση αρχίζει να μειώνεται, πιθανόν λόγω υποδιάγνωσης ή αυξημένης θνησιμότητας από άλλες αιτίες.

 

Επίπτωση (περιστατικά/100.000 άτομα/έτος) ανά ηλικιακή ομάδα     

< 40 ετών       Σπάνια (0.2 - 0.5)

40-49 ετών     Χαμηλή (0.5 - 1)

50-59 ετών     Αυξανόμενη (1.5 - 2.5)

60-69 ετών     Υψηλότερη (2.5 - 4)

70-79 ετών     Μέγιστη (4 - 6)

> 80 ετών       Ελαφρώς μειούμενη

 

Βασικά επιδημιολογικά σημεία

Σχέση φύλου: Οι άνδρες έχουν μεγαλύτερο κίνδυνο (αναλογία άνδρα / γυναίκα περίπου 1,3 / 1), αλλά αυτή η διαφορά μειώνεται με την ηλικία.

Πρόγνωση και ποσοστά επιβίωσης ALS

Η πρόγνωση εξαρτάται από πολλούς νευρολογικούς, γενετικούς και κλινικούς παράγοντες. Η ALS είναι μια προοδευτικά επιδεινούμενη νευροεκφυλιστική νόσος που τελικά οδηγεί σε αναπνευστική ανεπάρκεια.

 

Κύριος μηχανισμός θανάτου:

Αναπνευστική ανεπάρκεια (λόγω παράλυσης του διαφράγματος και αναπνευστικών μυών)

Σπανιότερα: επιπλοκές από δυσφαγία (π.χ. εισρόφηση, λοίμωξη αναπνευστικού)

 

 

Ποσοστά επιβίωσης:

Χρονικό διάστημα από τη διάγνωση 1 έτος  - Ποσοστό επιβίωσης ~80%

Χρονικό διάστημα από τη διάγνωση 3 έτη   -  Ποσοστό επιβίωσης ~50%

Χρονικό διάστημα από τη διάγνωση 5 έτη   -  Ποσοστό επιβίωσης ~20-30%

Χρονικό διάστημα από τη διάγνωση 10 έτη -  Ποσοστό επιβίωσης ~5-10%

​

Μέσος χρόνος επιβίωσης: 2–5 έτη από την έναρξη των συμπτωμάτων (όχι της διάγνωσης).

Ποιός είναι ο πυροδοτικός μηχανισμός της Νόσου ALS

Η πυροδότηση της ALS πιθανώς εξαρτάται από το υπόβαθρο του κάθε ασθενούς.

Σε οικογενείς μορφές, το γενετικό ελάττωμα είναι ο βασικός πυροδότης.

Σε σποραδικές, ίσως ένα περιβαλλοντικό ή φλεγμονώδες συμβάν προκαλεί την έναρξη.

Η νόσος ξεκινά "σιωπηλά", πολλά χρόνια πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.

Πιθανοί πυροδοτικοί μηχανισμοί (αιτία-έναρξης):

Γενετική προδιάθεση

Γενετικές μεταλλάξεις σε γονίδια όπως: (π.χ. C9ORF72, SOD1, TARDBP, FUS).

Σε οικογενείς μορφές η μετάλλαξη υπάρχει ήδη και μπορεί να οδηγήσει σε παθολογικές αλληλουχίες RNA/protein aggregates → βλάβη νευρώνων.

 

Διαταραχές στη ροή RNA και stress granules

Οι πρωτεΐνες TDP-43 και FUS συνδέονται με τον μεταβολισμό του RNA.

Η απορρύθμιση αυτών των μηχανισμών προκαλεί ελαττωματική μεταφορά του mRNA.

 

Συσσώρευση πρωτεϊνών (π.χ. TDP‐43 πρωτεϊνοπάθεια) και δυσλειτουργία πρωτεασωμάτων. Το πρωτεάσωμα είναι ένα μεγάλο σύμπλεγμα πρωτεϊνών που βρίσκεται μέσα στα κύτταρα και είναι υπεύθυνο για την απομάκρυνση των ανεπιθύμητων ή κατεστραμμένων πρωτεϊνών. Η δυσλειτουργία των πρωτεασωμάτων αναφέρεται σε καταστάσεις όπου ο μηχανισμός κυτταρικής αποικοδόμησης των πρωτεϊνών, μέσω του πρωτεασώματος, δεν λειτουργεί σωστά. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε συσσώρευση ελαττωματικών ή κακώς διπλωμένων πρωτεϊνών, οι οποίες είναι τοξικές για το κύτταρο και μπορεί να προκαλέσουν διάφορες νευροεκφυλιστικές παθήσεις. 

 

Ενεργοποίηση μικρογλοίας / νευροφλεγμονή

Μικρογλοιακή φλεγμονή έχει παρατηρηθεί πριν από νευρωνική απώλεια, υποδεικνύοντας ότι ίσως είναι αρχικός παράγοντας. Η μικρογλοία, ως κύτταρα της ανοσολογικής άμυνας του εγκεφάλου, ενεργοποιείται ως απόκριση σε διάφορα ερεθίσματα, όπως τραυματισμούς, λοιμώξεις ή εκφυλιστικές διεργασίες. Η ενεργοποίηση αυτή μπορεί να οδηγήσει στην απελευθέρωση προφλεγμονωδών κυτοκινών και άλλων μορίων που επιταχύνουν τη φλεγμονή, προκαλώντας βλάβη στους νευρώνες και στην εγκεφαλική λειτουργία.

 

Γλουταμινική τοξίκωση (υπερδιέγερση από γλουταμινικό). Αναφέρεται στη παθολογική διαδικασία όπου η υπερδιέγερση των νευρικών κυττάρων από διεγερτικούς νευροδιαβιβαστές, κυρίως γλουταμινικό, οδηγεί σε νευρωνική βλάβη ή θάνατο. Αυτό συμβαίνει όταν υπερβολικές ποσότητες γλουταμινικού οξέος συνδέονται με υποδοχείς στους νευρώνες, προκαλώντας εισροή ιόντων ασβεστίου (υπερφόρτωση Ca²⁺) στο κύτταρο, πυροδοτώντας μια σειρά από γεγονότα που μπορούν τελικά να οδηγήσουν στην απώλεια των νευρώνων.

 

Δυσλειτουργία αξονικής μεταφοράς

Διαταραχές στα κυτταροσκελετικά στοιχεία (νευροϊνίδια, κινεσίνης και δυνεΐνης)

Εμποδίζεται η ροή θρεπτικών συστατικών, οδηγώντας σε εκφύλιση των αξόνων.

 

Οξειδωτικό στρες από περιβαλλοντικούς παράγοντες (π.χ. βαρέα μέταλλα, φυτοτοξίνες, ιοί). Εξωγενείς παράγοντες μπορεί να προκαλέσουν οξειδωτικό στρες ή φλεγμονή, ενεργοποιώντας παθολογικές αλυσίδες (σχηματισμός ROS Reactive Oxygen Species).

Οι κινητικοί νευρώνες είναι ιδιαίτερα ευάλωτοι λόγω υψηλών ενεργειακών απαιτήσεων με αποτέλεσμα να επισπεύδεται η εκφύλιση τους.

 

Τελικός κοινός δρόμος

Όλοι αυτοί οι μηχανισμοί οδηγούν τελικά σε θάνατο των κινητικών νευρώνων στον κινητικό φλοιό, στο εγκεφαλικό στέλεχος και στα πρόσθια κέρατα του νωτιαίου μυελού, με αποτέλεσμα την πρόκληση της νόσου.

Πως γίνεται η διάγνωση της Νόσου ALS

Η διάγνωση είναι κλινική και εργαστηριακή και βασίζεται σε συγκεκριμένα κριτήρια, καθώς δεν υπάρχει παθογνωμονικός βιοδείκτης. Πρόκειται για διάγνωση αποκλεισμού που απαιτεί ενδελεχή νευρολογική αξιολόγηση και εμπειρία.

Αναλυτικά:

  • Νευρολογική κλινική εξέταση στα σημεία εκφύλισης άνω και κάτω κινητικού νευρώνα (UMN/LMN) σε διαφορετικά ανατομικά επίπεδα.

  • Ηλεκτρομυογράφημα (ΗΜΓ – EMG). Κρίσιμο εργαλείο για την ανίχνευση ενεργού απονεύρωσης και επανενεύρωσης.

  • Απεικονιστικός Έλεγχος – MRI. Χρησιμοποιείται για αποκλεισμό άλλων παθήσεων (π.χ. αυχενική μυελοπάθεια, όγκοι, πολλαπλή σκλήρυνση).

  • Εργαστηριακές Εξετάσεις (για αποκλεισμό άλλων αιτιών). Αντισώματα (anti-GM1, anti-Hu, ANA), Ορολογικός έλεγχος για HIV, HTLV, Lyme, σύφιλη, Έλεγχος βιταμινών (B12, E), βαρέων μετάλλων, οσφυονωτιαία παρακέντηση (σε άτυπες περιπτώσεις).

  • Γενετικός Έλεγχος (σε υποψία οικογενούς ALS). Έλεγχος για μεταλλάξεις: C9ORF72 (πιο συχνή), SOD1, TARDBP, FUS, κ.ά.

  • Νευροψυχολογική εκτίμηση. Σε ~30–50% των ασθενών υπάρχει συμμετοχή του μετωπιαίου φλοιού με συμπτώματα μετωποκροταφικής άνοιας (FTD).

Ποια είναι η αντιμετώπιση της Νόσου ALS

​Η αντιμετώπιση της νόσου είναι πολυπαραγοντική και στοχεύει στην επιβράδυνση της εξέλιξης, στην βελτίωση της ποιότητας ζωής και στην υποστηρικτική φροντίδα. Αν και η νόσος παραμένει ανίατη, έχουν γίνει σημαντικά βήματα και στην Ελλάδα είναι διαθέσιμα πλέον οι περισσότερες θεραπευτικές προσεγγίσεις.

ΣΤΟΧΟΙ ΘΕΡΑΠΕΙΑΣ:

  • Επιβράδυνση νευροεκφύλισης

  • Μείωση οξειδωτικού στρες / φλεγμονής

  • Υποστήριξη αναπνευστικής, διατροφικής και κινητικής λειτουργίας

  • Αντιμετώπιση συμπτωμάτων (σπαστικότητα, δυσφαγία, άγχος, κ.ά.)

ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗ ΘΕΡΑΠΕΙΑ ALS - ΝΕΟΤΕΡΑ ΔΕΔΟΜΕΝΑ

Τα κλασικά φάρμακα Riluzole και Edaravone είναι διαθέσιμα στην Ελλάδα.

 

1. Riluzole (Rilutek®)

Μηχανισμός: Αναστολέας γλουταμινικού

Αποτελεσματικότητα: Επιβραδύνει την πρόοδο ~2-3 μήνες.

Διαθέσιμο μέσω ΕΟΠΥΥ.

 

2. Edaravone (Radicava®, Radicut®)

Μηχανισμός: Αντιοξειδωτικό – εξουδετερώνει ελεύθερες ρίζες.

Μορφή: Ενδοφλέβια ή από το 2022 και από του στόματος (Radicava ORS).

Ενδείξεις: Πιο αποτελεσματικό σε ασθενείς με πρώιμη ALS και ταχύτερη εξέλιξη.

Διαθέσιμο μέσω ΕΟΠΥΥ.

 

3. Tofersen (Qalsody®) Η πρώτη γονιδιακά στοχευμένη θεραπεία για ALS.

Μηχανισμός: Αντι-sense oligonucleotide

Μορφή: Ενδοραχιαία χορήγηση.

Εγκρίθηκε (FDA): 2023 για ασθενείς με μετάλλαξη στο γονίδιο της δισμουτάσης του υπεροξειδίου (SOD1).

Μείωση βιοδεικτών νευρωνικής βλάβης.

Καταστέλλει την αιτία της νόσου.

Επιβραδύνει τη νευρωνική βλάβη.

Η λειτουργική βελτίωση είναι μέτρια και σταδιακή.

Πιο ενθαρρυντικά αποτελέσματα σε νεότερους ασθενείς με ταχέως εξελισσόμενη ALS.

Η Ευρωπαϊκή Επιτροπή (EC) χορήγησε άδεια για την εμπορική κυκλοφορία του φαρμάκου QALSODY (Tofersen) στην Ευρώπη.

Κατάσταση στην Ελλάδα (2025): Όχι πλήρως διαθέσιμο ακόμα, αλλά μπορεί να χορηγηθεί μέσω προγράμματος πρώιμης πρόσβασης σε εξειδικευμένα κέντρα με γενετική επιβεβαίωση.

 

4. AMX0035 (sodium phenylbutyrate + taurursodiol) – εμπορική ονομασία: Relyvrio®

Μηχανισμός: Συνδυασμένη δράση σε μιτοχόνδρια και ενδοπλασματικό δίκτυο.

Ενδείξεις: Φάνηκε να επιβραδύνει την έκπτωση και να αυξάνει την επιβίωση.

FDA approval: 2022.

Κατάσταση στην ΕΕ και Ελλάδα (2025): Αναμένεται έγκριση από EMA - δεν είναι ακόμη διαθέσιμο κανονικά στην Ελλάδα.

Πιθανή πρόσβαση μέσω ατομικής αίτησης compassionate use.

Το AMX0035 (Relyvrio®) είναι το πιο ελπιδοφόρο φάρμακο για γενική χρήση στη σποραδική ALS.

Στοχεύει παθογενετικά.

Έδειξε αύξηση επιβίωσης και λειτουργικότητας.

Αναμένεται η επίσημη πρόσβαση.

 

5. Μονοκλωνικά αντίσωματα (π.χ. Ozanezumab, PAS‑003) είναι ακόμη σε στάδιο κλινικής έρευνας και δεν είναι διαθέσιμα εμπορικά ή με έγκριση EMA για ALS.

 

Συμπληρωματική συμπτωματική θεραπεία με αλλαντική τοξίνη

Η αλλαντική βοτουλινική τοξίνη (botox, dysport) μπορεί να χρησιμοποιηθεί σε πολύ συγκεκριμένες περιπτώσεις για ανακούφιση από ορισμένα συμπτώματα, όπως:

  • Σιελόρροια. Σε ασθενείς με ALS είναι συχνό να υπάρχει δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία), που οδηγεί σε συσσώρευση σάλιου. Το botox μπορεί να εγχυθεί στους σιελογόνους αδένες για να μειώσει την παραγωγή σιέλου και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής.

  • Μυϊκοί σπασμοί ή σπαστικότητα. Αν και στην ALS κυριαρχεί η μυϊκή αδυναμία, σε ορισμένες περιπτώσεις οι ασθενείς εμφανίζουν και επώδυνη σπαστικότητα. Η αλλαντική τοξίνη μπορεί να χρησιμοποιηθεί τοπικά για να χαλαρώσει συγκεκριμένους μύες.

Συμπερασματικά

Η  ιατρική κοινότητα εργάζεται με εντυπωσιακούς ρυθμούς σε νέα φάρμακα, όπως το AMX0035 και ήδη έχουν εκκριθεί στοχευμένες θεραπείες όπως το Tofersen. Ερευνητικά προγράμματα σε όλο τον κόσμο δουλεύουν αποκλειστικά για το ALS. Αυτό που σήμερα φαίνεται αξεπέραστο, μπορεί αύριο να αντιμετωπίζεται διαφορετικά. Η πρόοδος της ιατρικής είναι γρήγορη και πραγματική.

Η κάθε περίπτωση ALS είναι μοναδική και πολλοί ασθενείς ζουν πολλά χρόνια σε σταθερή κατάσταση. Με την κατάλληλη ιατρική, ψυχολογική και κοινωνική υποστήριξη μπορούμε να βελτιώσουμε την ποιότητα των ασθενών.

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΙΣΤΕ ΤΟ ΡΑΝΤΕΒΟΥ ΣΑΣ

Γκατζώνης Νευρολόγος, νευρολογος, nevrologos, Επιληψία, Ημικρανία, γιατρος για πονοκεφαλο, γιατρος για ημικρανια, Κεφαλαλγία, παρκινσον, αλτσχαιμερ, πονοκέφαλος, Νευρολόγος για Ημικρανία, botox για ημικρανία, botox πονοκεφαλος, θεραπεία Επιληψίας, γιατρός για Επιληψία, Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρός για Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρος για Alzheimer, γιατρός για Parkinson, Πάρεση Προσωπικού Νεύρου, γιατρός για Πάρεση, γιατρος για ζαλάδες, Χρόνιος Νευροπαθητικός Πόνος, γιατρός για Μυαλγίες, γιατρός για Άνοια, Νευραλγία Τριδύμου, γιατρός για Νευραλγία Τριδύμου, Αθροιστική κεφαλαλγία, Κεφαλαλγία τάσεως, γιατρός για Διαβητική Νευροπάθεια, γιατρός για ινομυαλγία

Για ραντεβού στο Νευρολογικό Ιατρείο Σπύρου Μερκούρη 39 Χίλτον 116 34 - Αθήνα 4ος Όροφος
μπορείτε να καλέσετε την Γραμματεία στα τηλ.:

210 729 3431 - 210 724 1956

​

Το ωράριο του Ιατρείου είναι κατόπιν ραντεβού κάθε:  
Δευτέρα, Τετάρτη  και Πέμπτη
16:30 - 21:00

  • Facebook
  • TikTok
  • Youtube

ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΑ ΝΕΑ

Γκατζώνης Νευρολόγος, νευρολογος, nevrologos, Επιληψία, Ημικρανία, γιατρος για πονοκεφαλο, γιατρος για ημικρανια, Κεφαλαλγία, παρκινσον, αλτσχαιμερ, πονοκέφαλος, Νευρολόγος για Ημικρανία, botox για ημικρανία, botox πονοκεφαλος, θεραπεία Επιληψίας, γιατρός για Επιληψία, Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρός για Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρος για Alzheimer, γιατρός για Parkinson, Πάρεση Προσωπικού Νεύρου, γιατρός για Πάρεση, γιατρος για ζαλάδες, Χρόνιος Νευροπαθητικός Πόνος, γιατρός για Μυαλγίες, γιατρός για Άνοια, Νευραλγία Τριδύμου, γιατρός για Νευραλγία Τριδύμου, Αθροιστική κεφαλαλγ�ία, Κεφαλαλγία τάσεως, γιατρός για Διαβητική Νευροπάθεια, γιατρός για ινομυαλγία

Σε απλή και κατανοητή γλώσσα, ο επισκέπτης μπορεί να ενημερωθεί για πολλά ενδιαφέροντα που συμβάλλουν στην πρόληψη και διατήρηση της καλής υγείας.

VIDEO & ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ

Παρουσιάσεις από τον Καθηγητή κ. Γκατζώνη, σε θέματα Νευρολογικών παθήσεων.

bottom of page