top of page

Μυασθένεια Gravis, συμπτώματα, αντιμετώπιση, Νέες θεραπείες
Γκατζώνης Στέργιος - Στυλιανός MD, Phd - Νευρολόγος, Ειδικός στις Κεφαλαλγίες

ΜΥΑΣΘΕΝΕΙΑ GRAVIS, Ημικρανία, Γκατζώνης Νευρολόγος, νευρολογος, nevrologos, Επιληψία, Ημικρανία, γιατρος για πονοκεφαλο, γιατρος για ημικρανια, Κεφαλαλγία, παρκινσον, αλτσχαιμερ, πονοκέφαλος, Νευρολόγος για Ημικρανία, botox για ημικρανία, botox πονοκεφαλος, θεραπεία Επιληψίας, γιατρός για Επιληψία, Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρός για Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρος για Alzheimer, γιατρός για Parkinson, Πάρεση Προσωπικού Νεύρου, γιατρός για Πάρεση, γιατρος για ζαλάδες, Χρόνιος Νευροπαθητικός Πόνος, γιατρός για Μυαλγίες, γιατρός για Άνοια, Νευραλγία Τριδύμου, γιατρός για Νευραλγία Τριδύμου, Αθροιστική κεφαλαλγία, Κεφαλαλγία τάσεως, γιατρός για Διαβητική Νευροπάθεια, γιατρός για ινομυαλγία

Η μυασθένεια Gravis (MG) είναι μια σπάνια, χρόνια αυτοάνοση νευρομυϊκή διαταραχή που προκαλεί αδυναμία και εύκολη κόπωση των μυών.

Η αιτιοπαθογένεια της νόσου οφείλεται στη δυσλειτουργία της μετάδοσης του ερεθίσματος από τον κινητικό νευρώνα στον σκελετικό μυ. Η παθολογική διαδικασία εντοπίζεται στη μετασυναπτική μεμβράνη.

Τι προκαλεί τη Μυασθένεια Gravis

​

​Παραγωγή αυτοαντισωμάτων (κυρίως IgG) έναντι συστατικών της νευρομυϊκής σύναψης

Στους περισσότερους ασθενείς (>80%), ανιχνεύονται κυκλοφορούντα αυτοαντισώματα που στρέφονται κατά του υποδοχέα της ακετυλοχολίνης (AChR) και προκαλούν την αποδόμηση του.

Σε άλλους ασθενείς (10–15%), τα αντισώματα στοχεύουν την MuSK (Muscle-Specific Kinase) ή πιο σπάνια άλλες πρωτεΐνες.

Ο ρόλος του Θύμου Αδένα

Ο θύμος αδένας είναι κεντρικός στην παθογένεια της νόσου, αφού στο >65% των ασθενών παρατηρείται θυμική υπερπλασία, και το ~10–15% παρουσιάζει θύμωμα (όγκος του θύμου).

Θεωρείται ότι στον θύμο λαμβάνει χώρα η ενεργοποίηση αυτοαντιδραστικών Τ-λεμφοκυττάρων με αποτέλεσμα την αυτοάνοση ενεργοποίηση Β-λεμφοκυττάρων και την παραγωγή παθολογικών IgG αντισωμάτων.

Παράγοντες κινδύνου και ενεργοποίησης της μυασθένειας Gravis

Γενετικοί παράγοντες: Ισχυρή συσχέτιση με τα HLA-DR3, HLA-B8, ειδικά στη νεανική μορφή.
Περιβαλλοντικοί παράγοντες: Ιογενείς λοιμώξεις ή άλλοι ανοσολογικοί εκλυτικοί παράγοντες μπορεί να δρουν ως ενεργοποιητές  σε γενετικά προδιατεθειμένα άτομα.
Ορισμένα φάρμακα (π.χ. αναστολείς διαύλων ασβεστίου, β-αναστολείς, αντιβιοτικά όπως αμινογλυκοσίδες) μπορούν να επιδεινώσουν ή αποκαλύψουν υποκείμενη μυασθένεια Gravis.

Επιπολασμός και Επίπτωση Μυασθένειας Gravis

Επιπολασμός: ~150 - 300 περιπτώσεις ανά 1.000.000 άτομα (0,015% - 0,03%) στον γενικό πληθυσμό.
Ο επιπολασμός αυξάνεται με την ηλικία.
Ηλικιακή Κατανομή: Η μυασθένεια Gravis μπορεί να παρουσιαστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά υπάρχουν δύο μορφές:
  • Νεανική μορφή με ηλικία έναρξης: 20 - 40 έτη και συνδέεται συχνότερα με θυμική υπερπλασία.
  • Όψιμη μορφή με ηλικία έναρξης: >50 - 60 έτη και πιο συχνά συνδέεται με θυμική ατροφία ή θύμωμα.

Συμπτώματα Μυασθένειας Gravis

Η Μυασθένεια Gravis έχει χαρακτηριστική κλινική εικόνα που βασίζεται στην διαλείπουσα μυϊκή αδυναμία.
Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να είναι:
Βλεφαρόπτωση ή διπλωπία στο ~85% των ασθενών.
Ακολουθούν προοδευτική μυϊκή αδυναμία, δυσφαγία, δυσφωνία ή αναπνευστική δυσχέρεια.
 
Η αλλοίωση της νευρομυϊκής μετάδοσης εκδηλώνεται με:
  • Μυϊκή αδυναμία που επιδεινώνεται με την προσπάθεια (κόπωση).
  • Προσβολή κυρίως των κρανιακών μυών (βλεφαροπτώση, διπλωπία), φαρυγγικών/λαρυγγικών (δυσφαγία, δυσφωνία) και περιοδικά των αναπνευστικών μυών (κρίση MG).

Πώς θα το καταλάβει ο ασθενής - Πρώτη κλινική εικόνα

Τα πρώτα συμπτώματα της μυασθένειας Gravis εμφανίζονται συνήθως μεταξύ 2ης και 4ης δεκαετίας στις γυναίκες και 6ης και 8ης δεκαετίας στους άνδρες.

Η νόσος μπορεί να εκδηλωθεί οξύτατα, αλλά συχνότερα η έναρξη είναι υποξεία ή προοδευτική, μέσα σε εβδομάδες έως μήνες.

Ο ασθενής θα παρατηρήσει επαναλαμβανόμενα επεισόδια μυϊκής αδυναμίας, τα οποία επιδεινώνονται με την προσπάθεια (κόπωση) και βελτιώνονται με την ανάπαυση.

Κατηγορίες μυϊκής αδυναμίας

  • Αδυναμία προσωπικών μυών, δυσκαμψία προσώπου, υποτονική έκφραση, δυσκολία στην έκφραση συναισθημάτων.

  • Δυσφαγία, δυσκολία στην κατάποση ιδιαίτερα υγρών, δυσκολία στην μάσηση, δυσφωνία, δυσκολία στην άρθρωση.

  • Αδυναμία αυχενικών μυών: “drop head syndrome” (πέφτει το κεφάλι προς τα εμπρός).

  • Αδυναμία άνω και κάτω άκρων: δυσκολία σε ανεβοκατέβασμα σκάλας, βούρτσισμα μαλλιών, κλπ.

  • Αναπνευστική δυσχέρεια: σοβαρή επιπλοκή σε μυασθενική κρίση.

Μυασθενική κρίση

Απειλητική για τη ζωή κατάσταση που επιφέρει σοβαρή αναπνευστική δυσχέρεια. Απαιτεί νοσηλεία σε ΜΕΘ και μηχανική υποστήριξη αναπνοής. Μπορεί να προκληθεί από λοίμωξη, διακοπή θεραπείας, ή λήψη επιβαρυντικών φαρμάκων.

Ποια είναι η εξέλιξη της Μυασθένειας Gravis

Τα πρώτα 1-3 χρόνια είναι κρίσιμα, καθώς σε αυτό το διάστημα παρατηρείται η μεγαλύτερη εξέλιξη της νόσου.

Στο 80-90% των ασθενών, τα αρχικά οφθαλμικά συμπτώματα μπορεί να εξελιχθούν σε γενικευμένη μυασθένεια.

Πως γίνεται η διάγνωση της Μυασθένειας Gravis

​

​Η διάγνωση είναι πολυπαραγοντική, με υψηλό δείκτη υποψίας και βασίζεται σε συνδυασμό κλινικών, ηλεκτροφυσιολογικών, ανοσολογικών και απεικονιστικών ευρημάτων.

  • 1. Κλινική εκτίμηση

    • Η διάγνωση ξεκινά με κλινική υποψία, βασισμένη στα χαρακτηριστικά συμπτώματα:

      • Μυϊκή αδυναμία που επιδεινώνεται με κόπωση και βελτιώνεται με ανάπαυση.

      • Οφθαλμικά συμπτώματα: βλεφαρόπτωση, διπλωπία.

      • Αδυναμία μυών προσώπου: δυσαρθρία, δυσφαγία, υποτονική έκφραση.

      • Απουσία αισθητικών συμπτωμάτων.

Ωστόσο η κλινική εικόνα είναι απαραίτητη, αλλά όχι επαρκής για τελική διάγνωση και απαιτούνται επιπλέον εξειδικευμένες εξετάσεις.

  • 2. Ανοσολογικές εξετάσεις (αντισώματα)

  • 3. Ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος

  • 4. Απεικονιστικός έλεγχος θύμου αδένα

Ποια είναι η θεραπεία της Μυασθένειας Gravis

Η θεραπεία της Μυασθένειας Gravis (MG) είναι πολυεπίπεδη και εξατομικευμένη, με στόχο την αποκατάσταση της νευρομυϊκής μετάδοσης και την αναστολή της παθολογικής ανοσολογικής απόκρισης. Η θεραπευτική στρατηγική εξαρτάται από:
  • τη βαρύτητα της νόσου (οφθαλμική ή γενικευμένη),
  • την παρουσία θυμώματος,
  • την κατάσταση του ασθενούς (π.χ. εγκυμοσύνη, κρίση),
  • και την ανοσολογική υποκατηγορία (π.χ. anti-AChR, anti-MuSK).
 
Οι θεραπευτικές επιλογές μπορεί να περιλαμβάνουν:
  • Συμπτωματική θεραπεία - Αναστολείς ακετυλοχολινεστεράσης
  • Ανοσοκατασταλτική θεραπεία - Καταστολή της παθολογικής ανοσίας με Κορτικοστεροειδή ή με Μη στεροειδείς ανοσοκατασταλτικούς παράγοντες
  • Στοχευμένες βιολογικές ανοσοθεραπείες:
    • Eculizumab
    • Ravulizumab
  • Αντισωματικές θεραπείες με ανοσοκάθαρση - Πλασμαφαίρεση - IVIG (ενδοφλέβια ανοσοσφαιρίνη)
  • Θυμεκτομή
 
Οι βιολογικές θεραπείες (eculizumab, rituximab) ενδέχεται να αποζημιώνονται από τον ΕΟΠΥΥ, μετά από ειδικό αίτημα μέσω ΣΗΠ, λόγω υψηλού κόστους.

Πρόγνωση της Μυασθένειας Gravis

Η πρόγνωση της Μυασθένειας Gravis (MG) έχει βελτιωθεί δραματικά τις τελευταίες δεκαετίες λόγω της προόδου στη διάγνωση, την ανοσοκατασταλτική θεραπεία και την υποστηρικτική φροντίδα. Ενώ πρόκειται για χρόνια αυτοάνοση νόσο, στις περισσότερες περιπτώσεις είναι πλέον διαχειρίσιμη με εξαιρετική ποιότητα ζωής.

Το 90% των ασθενών επιτυγχάνουν κλινική βελτίωση ή ύφεση.

40–50% επιτυγχάνουν φαρμακευτική ύφεση ή λειτουργική ύφεση.

<5% παραμένουν ανθεκτικοί (refractory MG) με περιορισμένη απόκριση σε πολλαπλές θεραπείες.

Η θνητότητα έχει πέσει κάτω από 5%, κυρίως σε περιπτώσεις επιπλεγμένων κρίσεων, κακοήθων θυμωμάτων ή πολυνοσηρότητας.

Η πλειοψηφία των ασθενών ανταποκρίνεται καλά στη θεραπεία, ζει για δεκαετίες με λειτουργική αυτονομία, και έχει φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής.

Οι σοβαρές μορφές είναι αντιμετωπίσιμες με ειδικές ανοσοθεραπείες και υποστηρικτική φροντίδα.

Συμπερασματικά

Η Μυασθένεια Gravis είναι μια χρόνια, αλλά πλέον καλά ελεγχόμενη νευρολογική νόσος.
Με την κατάλληλη θεραπευτική προσέγγιση, οι περισσότεροι ασθενείς έχουν καλή πρόγνωση και ζουν μια ενεργή και ποιοτική ζωή.
Σήμερα διαθέτουμε αποτελεσματικά ανοσοκατασταλτικά φάρμακα, βιολογικές θεραπείες και εξειδικευμένη υποστήριξη που μας επιτρέπουν να ελέγχουμε τα συμπτώματα, να προλαμβάνουμε κρίσεις και σε πολλές περιπτώσεις να επιτυγχάνουμε ακόμα και φαρμακευτική ύφεση.
Δεν πρόκειται για εξελισσόμενη νευροεκφυλιστική νόσο και δεν προκαλεί την προσβολή του εγκεφάλου και των νοητικών ικανοτήτων.
Με συστηματική παρακολούθηση και εξατομικευμένη θεραπεία, το ποσοστό ασθενών που ζουν φυσιολογικά ή σχεδόν φυσιολογικά είναι πολύ υψηλό.
Σκοπός μας είναι να προσαρμόσουμε την αγωγή στις ανάγκες του ασθενούς και να τον στηρίξουμε σε κάθε βήμα.

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΙΣΤΕ ΤΟ ΡΑΝΤΕΒΟΥ ΣΑΣ

Γκατζώνης Νευρολόγος, νευρολογος, nevrologos, Επιληψία, Ημικρανία, γιατρος για πονοκεφαλο, γιατρος για ημικρανια, Κεφαλαλγία, παρκινσον, αλτσχαιμερ, πονοκέφαλος, Νευρολόγος για Ημικρανία, botox για ημικρανία, botox πονοκεφαλος, θεραπεία Επιληψίας, γιατρός για Επιληψία, Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρός για Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρος για Alzheimer, γιατρός για Parkinson, Πάρεση Προσωπικού Νεύρου, γιατρός για Πάρεση, γιατρος για ζαλάδες, Χ�ρόνιος Νευροπαθητικός Πόνος, γιατρός για Μυαλγίες, γιατρός για Άνοια, Νευραλγία Τριδύμου, γιατρός για Νευραλγία Τριδύμου, Αθροιστική κεφαλαλγία, Κεφαλαλγία τάσεως, γιατρός για Διαβητική Νευροπάθεια, γιατρός για ινομυαλγία

Για ραντεβού στο Νευρολογικό Ιατρείο Σπύρου Μερκούρη 39 Χίλτον 116 34 - Αθήνα 4ος Όροφος
μπορείτε να καλέσετε την Γραμματεία στα τηλ.:

210 729 3431 - 210 724 1956

​

Το ωράριο του Ιατρείου είναι κατόπιν ραντεβού κάθε:  
Δευτέρα, Τετάρτη  και Πέμπτη
16:30 - 21:00

  • Facebook
  • TikTok
  • Youtube

ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΑ ΝΕΑ

Γκατζώνης Νευρολόγος, νευρολογος, nevrologos, Επιληψία, Ημικρανία, γιατρος για πονοκεφαλο, γιατρος για ημικρανια, Κεφαλαλγία, παρκινσον, αλτσχαιμερ, πονοκέφαλος, Νευρολόγος για Ημικρανία, botox για ημικρανία, botox πονοκεφαλος, θεραπεία Επιληψίας, γιατρός για Επιληψία, Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρός για Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρος για Alzheimer, γιατρός για Parkinson, Πάρεση Προσωπικού Νεύρου, γιατρός για Πάρεση, γιατρος για ζαλάδες, Χρόνιος Νευροπαθητικός Πόνος, γιατρός για Μυαλγίες, γιατρός για Άνοια, Νευραλγία Τριδύμου, γιατρός για Νευραλγία Τριδύμου, Αθροιστική κε�φαλαλγία, Κεφαλαλγία τάσεως, γιατρός για Διαβητική Νευροπάθεια, γιατρός για ινομυαλγία

Σε απλή και κατανοητή γλώσσα, ο επισκέπτης μπορεί να ενημερωθεί για πολλά ενδιαφέροντα που συμβάλλουν στην πρόληψη και διατήρηση της καλής υγείας.

VIDEO & ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ

Παρουσιάσεις από τον Καθηγητή κ. Γκατζώνη, σε θέματα Νευρολογικών παθήσεων.

bottom of page