Δυσκινησίες και Διαταραχές της Κινητικότητας

Οι δυσκινησίες και γενικότερα οι διαταραχές της κινητικότητας συνιστούν παθολογικές καταστάσεις του νευρικού συστήματος, οι οποίες χαρακτηρίζονται από αλλοίωση της φυσιολογικής εκούσιας ή αυτόματης κινητικής δραστηριότητας του σώματος. Οι διαταραχές αυτές μπορεί να εκδηλωθούν είτε ως υπερκινησία (δηλ. ακούσιες, υπερβολικές και συχνά ακατάστατες κινήσεις) είτε ως υποκινησία (δηλ. ελάττωση της κινητικότητας, βραδύτητα κινήσεων ή ακινησία).

Οι διαταραχές αυτές δεν σχετίζονται απαραίτητα με μυϊκή αδυναμία, σπαστικότητα ή περιφερική νευροπάθεια, αλλά οφείλονται κυρίως σε δυσλειτουργία των κεντρικών κινητικών κυκλωμάτων του εγκεφάλου, που ρυθμίζουν την κίνηση,  με επίκεντρο τα βασικά γάγγλια, την παρεγκεφαλίδα και τον κινητικό φλοιό.

Τι είναι οι Δυσκινησίες και οι Διαταραχές Κινητικότητας;

Οι δυσκινησίες και οι διαταραχές κινητικότητας αποτελούν κατηγορία εξωπυραμιδικών συνδρόμων, δηλαδή παθήσεων που σχετίζονται με τη δυσλειτουργία των βασικών γαγγλίων του θαλάμου, της παρεγκεφαλίδας και των συνδεόμενων κινητικών κυκλωμάτων του εγκεφάλου.

Χαρακτηρίζονται από διαταραχές στην εκούσια ή αυτόματη κίνηση του σώματος, (οι εκούσιες κινήσεις είναι αυτές που εκτελούνται συνειδητά, όπως το να σηκώσεις το χέρι, ενώ οι αυτόματες κινήσεις είναι υποσυνείδητες και ρυθμίζονται από τα κινητικά κυκλώματα του εγκεφάλου π.χ. έκφραση προσώπου, ταλαντευτική κίνηση των χεριών στο περπάτημα, κ.α.).

Είδη Κινητικών Διαταραχών

Βασικές Κατηγορίες:

1. Υπερκινητικές Διαταραχές ή Υπερκινησία. Είναι η παθολογική αύξηση των κινήσεων, συνήθως ακούσιων (όπως στην χορεία, δυστονία, τρόμος).

Περιλαμβάνουν ακούσιες, υπερβολικές ή ασυντόνιστες κινήσεις, όπως:

• Χορεία (γρήγορες, ακανόνιστες, απότομες κινήσεις)

• Δυστονία (παρατεταμένες μυϊκές συσπάσεις που προκαλούν στροφές, στρίψιμο μυών ή αφύσικες στάσεις),  απώλεια ακρίβειας και συντονισμού

• Μυοκλονία (απότομες συσπάσεις μυών, ξαφνικά "τινάγματα")

• Τρόμος (τρέμουλο με ρυθμικές κινήσεις)

• Τικ (επαναλαμβανόμενες, στερεότυπες κινήσεις ή ήχοι)

• Ακαθησία (εσωτερική ανησυχία και ανάγκη για κίνηση)

• Γκριμάτσες ή κινήσεις της γλώσσας/χείλους

2. Υποκινητικές Διαταραχές ή Υποκινησία. Είναι η παθολογική μείωση των κινήσεων, όπως στη βραδυκινησία της νόσου Parkinson. Δεν οφείλονται απαραίτητα σε μυϊκή αδυναμία ή σπαστικότητα.

Περιλαμβάνουν την μείωση της κινητικότητας ή βραδύτητα κινήσεων, όπως:

• Νόσος Parkinson (βραδυκινησία, δυσκαμψία, τρόμος ηρεμίας)

• Ακινησία, δυσκαμψία, ή απουσία εκφραστικότητας

Τι συμβαίνει στον ασθενή που πάσχει από δυσκινησία και διαταραχή της κινητικότητας

Ο ασθενής που πάσχει από δυσκινησία ή γενικότερα από διαταραχή της κινητικότητας βιώνει μια σοβαρή δυσλειτουργία στην ικανότητά του να εκτελεί φυσιολογικές κινήσεις, είτε επειδή οι κινήσεις του είναι υπερβολικές και ανεξέλεγκτες, είτε επειδή είναι μειωμένες, βραδείες ή δύσκολες στην έναρξη και ολοκλήρωσή τους.

Ας δούμε τι ακριβώς συμβαίνει σε τέτοιους ασθενείς — τόσο νευρολογικά, όσο και κλινικά:

Νευροφυσιολογικά (τι συμβαίνει στον εγκέφαλο)

• Υπάρχει δυσλειτουργία των βασικών γαγγλίων, τα οποία είναι υπεύθυνα για την έναρξη - αναστολή των κινήσεων και την εκτέλεση των αυτόματων κινήσεων.

• Σημαντικοί νευροδιαβιβαστές, όπως η ντοπαμίνη, η GABA και η γλουταμίνη που παίζουν κρίσιμο ρόλο, διαταράσσονται σε πολλές περιπτώσεις (π.χ. Parkinson → απώλεια ντοπαμινεργικών νευρώνων).

Κλινικά (τι βιώνει ο ασθενής)

Οι ασθενείς συχνά αισθάνονται "παγιδευμένοι" στο σώμα τους, ακόμα κι αν η μυϊκή δύναμη είναι φυσιολογική.

• Υποκινητικά Συμπτώματα:

  • Βραδυκινησία

  • Δυσκαμψία

  • Ακινησία

  • Μείωση εκφραστικότητας προσώπου

  • Πτώσεις λόγω αστάθειας ή καθυστέρησης αντιδράσεων

• Ψυχολογικές και Κοινωνικές Επιπτώσεις:

  • Έντονο άγχος, ντροπή ή κατάθλιψη

  • Απομόνωση, λόγω κοινωνικού στίγματος

  • Μείωση της ποιότητας ζωής και ανεξαρτησίας

Ποια είναι η παθοφυσιολογία αυτών των διαταραχών

Ο εγκέφαλος, για να ελέγχει τις κινήσεις μας, χρησιμοποιεί ένα δίκτυο περιοχών που συνεργάζονται μεταξύ τους. Οι πιο σημαντικές από αυτές είναι:

• Τα βασικά γάγγλια (μια ομάδα βαθιών εγκεφαλικών πυρήνων)

• Η παρεγκεφαλίδα (για τον συντονισμό και την ακρίβεια)

• Ο κινητικός φλοιός (ξεκινά την κίνηση)

Αυτά τα μέρη του εγκεφάλου επικοινωνούν με ηλεκτρικά σήματα μέσω χημικών ουσιών που λέγονται νευροδιαβιβαστές, όπως:

• Ντοπαμίνη → βοηθά στο να γίνει η κίνηση ομαλά

• GABA → εμποδίζει τις περιττές κινήσεις

• Ακετυλοχολίνη → εξισορροπεί τις κινήσεις

Όταν όλα δουλεύουν σωστά, το σώμα μας ξεκινά και σταματά κινήσεις όπως πρέπει, δεν έχει ούτε υπερβολικές ούτε λίγες κινήσεις.

Τι πάει στραβά στις διαταραχές κινητικότητας;

Οι δυσκινησίες και οι διαταραχές κινητικότητας οφείλονται στο ότι ο εγκέφαλος δεν ρυθμίζει σωστά την κίνηση, λόγω προβλήματος:

• Έλλειψης νευροδιαβιβαστών (ιδίως τη ντοπαμίνη)

• Υπερβολικής δραστηριότητας ορισμένων κυκλωμάτων ελέγχου κίνησης

• Λανθασμένα σήματα στους μυς

Ποιά είναι η κληρονομική προδιάθεση των διαταραχών της κινητικότητας

Ορισμένες κινητικές διαταραχές, μπορεί να έχουν κληρονομική βάση, δηλαδή να μεταδίδονται από τους γονείς στα παιδιά μέσω των γονιδίων, για παράδειγμα η κληρονομική δυστονία, η νόσος του Huntington, η οικογενής Νόσος Πάρκινσον, κ.α.

Ποια είναι η επιδημιολογία των διαταραχών της κινητικότητας

Οι διαταραχές της κινητικότητας είναι αρκετά συχνές και αυξάνονται με την ηλικία. Κάποιες είναι εκ γενετής ή κληρονομικές, ενώ άλλες αποκτώνται δευτερογενώς (από φάρμακα, αγγειακά, ή νευροεκφυλιστικά αίτια).

Περίπου 1-3% του γενικού πληθυσμού πάσχει από κάποια διαταραχή κινητικότητας.

Στα άτομα άνω των 65 ετών, το ποσοστό ανεβαίνει στο 5–10%.

Πως γίνεται η διάγνωση των διαταραχών της κινητικότητας

Η διάγνωση των διαταραχών της κινητικότητας γίνεται κυρίως κλινικά, δηλαδή από την παρατήρηση των συμπτωμάτων και την νευρολογική εξέταση, με τη βοήθεια απεικονιστικών και γενετικών εξετάσεων όταν χρειάζεται.

Κλινική αξιολόγηση

Γίνεται αναλυτική λήψη του ιστορικού του ασθενούς και νευρολογική εξέταση, με βάση:

• Πότε ξεκίνησαν τα συμπτώματα

• Τι τύπου είναι οι διαταραχές (τρόμος, βραδύτητα, σπασμοί)

• Αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό

• Αν λαμβάνει ο ασθενής φάρμακα (π.χ. αντιψυχωσικά, αντιεπιληπτικά)

• Τα συμπτώματα επηρεάζονται από κίνηση, ηρεμία, κόπωση ή φάρμακα

Απεικονιστικές εξετάσεις (όπου χρειάζεται)

• MRI εγκεφάλου. Χρήσιμη για να αποκλειστούν δομικές ή εκφυλιστικές βλάβες (π.χ. ατροφία, όγκοι, αγγειακά)

• DAT Scan (σπινθηρογράφημα ντοπαμινεργικών υποδοχέων). Για διαφοροδιάγνωση Πάρκινσον vs τρόμος

• FDG-PET ή SPECT, για άτυπα παρκινσονικά σύνδρομα

Εργαστηριακές και γενετικές εξετάσεις

• Γενετικός έλεγχος, π.χ. για Νόσο Huntington, DYT1 δυστονία, παρεγκεφαλιδικές αταξίες

• Αιματολογικός/μεταβολικός έλεγχος: Σε υποψία μεταβολικών ή φλεγμονωδών νοσημάτων

• Ορολογικές εξετάσεις, π.χ. αυτοάνοσες δυστονίες ή παρανεοπλασματικά σύνδρομα

Ποια είναι η αντιμετώπιση των διαταραχών της κινητικότητας

Η αντιμετώπιση των διαταραχών της κινητικότητας είναι πολυπαραγοντική και εξαρτάται από τη διάγνωση, τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και την αιτία. Σε γενικές γραμμές, περιλαμβάνει:

1. Φαρμακευτική αγωγή (ανάλογα με τη διαταραχή)

2. Επεμβατικές θεραπείες (όταν χρειάζεται)

3. Υποστηρικτική & συμπτωματική θεραπεία

Είναι το Botox αποτελεσματικό στην ανακούφιση των συμπτωμάτων των διαταραχών της κινητικότητας ?

Ναι, το Botox (βοτουλινική τοξίνη τύπου Α) είναι πολύ αποτελεσματικό για την ανακούφιση ορισμένων μορφών διαταραχών της κινητικότητας, κυρίως όταν πρόκειται για εστιακές υπερκινητικές διαταραχές, δηλαδή ακούσιες συσπάσεις μυών σε συγκεκριμένα σημεία του σώματος.

Το Botox είναι εξαιρετικά αποτελεσματικό και θεωρείται θεραπεία πρώτης γραμμής για πολλές εστιακές κινητικές διαταραχές, ιδίως δυστονίες και σπαστικότητα.

Η χρήση του πρέπει να γίνεται από έμπειρο νευρολόγο με εξειδίκευση στις διαταραχές κινητικότητας.

Συμπερασματικά

Οι διαταραχές της κινητικότητας είναι συχνές, ειδικά σε ηλικιωμένους, και περιλαμβάνουν ένα ευρύ φάσμα καταστάσεων όπως, υποκινητικά σύνδρομα (π.χ. Πάρκινσον) και υπερκινητικές διαταραχές (π.χ. δυστονία, τρόμος, χορεία, τικ, μυοκλονίες).

Η αντιμετώπιση είναι εξατομικευμένη και περιλαμβάνει φαρμακευτικές, επεμβατικές και υποστηρικτικές θεραπείες.

Η βοτουλινική τοξίνη (Botox) έχει αποδειχθεί ιδιαίτερα αποτελεσματική σε εστιακές υπερκινησίες, όπως η αυχενική δυστονία και ο βλεφαρόσπασμος.

Η έγκαιρη αναγνώριση και σωστή αντιμετώπιση των διαταραχών της κινητικότητας μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής των ασθενών και να επιβραδύνουν την εξέλιξη των συμπτωμάτων.