Τι είναι οι Δυστονίες
Οι δυστονίες είναι μια ομάδα κινητικών διαταραχών που χαρακτηρίζονται από παθολογικές, ακούσιες, παρατεταμένες ή επαναλαμβανόμενες μυϊκές συσπάσεις, που προκαλούν στρεβλώσεις, επαναλαμβανόμενες κινήσεις ή ανώμαλες στάσεις του σώματος.
Αποτελούν νευρολογικής αιτιολογίας διαταραχή και εμφανίζονται ως μεμονωμένη πάθηση ή ως σύμπτωμα άλλης νευρολογικής νόσου.
Ποια είναι η διαφορά της Δυστονίας με την Σπαστικότητα
Η διαφορά μεταξύ δυστονίας και σπαστικότητας είναι ένα από τα πιο σημαντικά σημεία στη νευρολογική αξιολόγηση των κινητικών διαταραχών, καθώς και οι δύο διαταραχές προκαλούν αυξημένο μυϊκό τόνο. Ωστόσο έχουν διαφορετική παθοφυσιολογία, κλινική εικόνα και θεραπευτική προσέγγιση.
Η σπαστικότητα είναι μια μορφή υπερτονίας που εξαρτάται από την ταχύτητα διάτασης.
Η δυστονία είναι μια κινητική διαταραχή με ακούσιες, συσπαστικές κινήσεις και ανώμαλες στάσεις, ανεξάρτητα από την ταχύτητα διάτασης.
Παθοφυσιολογία δυστονιών
Οι δυστονίες θεωρούνται αποτέλεσμα δυσλειτουργίας των βασικών γαγγλίων που είναι υπεύθυνα για τον έλεγχο και τον συντονισμό των εκούσιων κινήσεων.
Ειδικότερα υπάρχει ανισορροπία στη νευροδιαβίβαση (κυρίως της ντοπαμίνης, της ακετυλοχολίνης και του GABA, με πιθανή συμμετοχή του θαλάμου και της παρεγκεφαλίδας στην παθογένεια) με αποτέλεσμα να παρατηρούνται παθολογικά κινητικά πρότυπα και διαταραχές στην αναστολή των μυϊκών αντανακλαστικών.
Οι δυστονίες διακρίνονται σε:
Πρωτοπαθείς (ιδιοπαθείς): Όταν δεν υπάρχει άλλη υποκείμενη νευρολογική νόσος (συχνά γενετικής αιτιολογίας).
Δευτεροπαθείς (συμπτωματικές): Συνδέονται με τραύματα, φαρμακευτική αγωγή (ιδίως αντιψυχωσικά), εγκεφαλικά επεισόδια, εγκεφαλίτιδες ή άλλες νευρολογικές βλάβες.
Τύποι δυστονιών
Οι δυστονίες, ανάλογα με την εντόπισή τους στο σώμα, διακρίνονται σε διάφορους τύπους, σύμφωνα με την ιατρική ταξινόμηση. Η βασική κατηγοριοποίηση περιλαμβάνει τις εξής μορφές:
1. Εστιακή δυστονία
Εντοπίζεται σε μία συγκεκριμένη περιοχή ή μυϊκή ομάδα. Οι εστιακές δυστονίες είναι οι συχνότερες και επηρεάζουν: πρόσωπο, στόμα, σαγόνι, βλέφαρα, μάτια, αυχένα, λάρυγγα, χέρια, πόδια, προκαλώντας βλεφαρόσπασμο, σπασμωδική δυσφωνία, συγγραφική κράμπα, κ.α.
2. Τμηματική δυστονία
Περιλαμβάνει δύο ή περισσότερες γειτονικές ανατομικές περιοχές. Οι τμηματικές δυστονίες επηρεάζουν μεγαλύτερο μέρος του σώματος, όπως για παράδειγμα πολλά μέρη στο κεφάλι ταυτόχρονα.
Παράδειγμα: δυστονία που επηρεάζει τον αυχένα και τον ώμο.
3. Πολυεστιακή δυστονία
Επηρεάζει δύο ή περισσότερες μη γειτονικές περιοχές του σώματος. Οι πολυεστιακές δυστονίες επηρεάζουν περισσότερα από ένα τμήμα του σώματος όπως για παράδειγμα και τα δύο χέρια.
4. Ημιδυστονία
Επηρεάζει την ίδια πλευρά του σώματος και συχνά σχετίζεται με εγκεφαλικές βλάβες.
5. Γενικευμένη δυστονία
Επηρεάζει τον κορμό και τουλάχιστον δύο άλλες περιοχές του σώματος, πχ. επηρεάζουν όλο το σώμα, όπως τον κορμό τα χέρια και τα πόδια.
Συνοπτική ταξινόμηση δυστονιών κατά ανατομική εντόπιση:
Κρανιοαυχενική Δυστονία
Η κρανιοαυχενική δυστονία, γνωστή ως ραιβόκρανο είναι μια κινητική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από ακούσιες, επαναλαμβανόμενες συσπάσεις των μυών του λαιμού και του αυχένα, οι οποίες προκαλούν ασυνήθιστες θέσεις του κεφαλιού. Αυτές οι συσπάσεις μπορεί να είναι συνεχείς ή διαλείπουσες και να προκαλούν πόνο και τρόμο.
Συμπτώματα:
-
Ακούσιες και επαναλαμβανόμενες συσπάσεις των μυών του λαιμού και του αυχένα.
-
Μη φυσιολογικές στάσεις του κεφαλιού, όπως κλίση, περιστροφή ή κίνηση προς τα εμπρός ή πίσω.
-
Πόνος στον αυχένα και τους μύες του λαιμού.
-
Ρυθμικές ή άρρυθμες επαναλαμβανόμενες κινήσεις της κεφαλής (τρόμο).
-
Δυσκολία στην κίνηση του κεφαλιού και του λαιμού.
Βλεφαρόσπασμος
Ο βλεφαρόσπασμος είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από ακούσιες, επαναλαμβανόμενες συσπάσεις των μυών των βλεφάρων, προκαλώντας μη φυσιολογικές κινήσεις των βλεφάρων. Αυτές οι συσπάσεις μπορεί να είναι ήπιες ή σοβαρές που να προκαλούν δυσκολία στο άνοιγμα των ματιών, ακόμα και προσωρινή λειτουργική τύφλωση.
Συμπτώματα:
-
Ακούσιες συσπάσεις, έντονο τρόμο ή κλείσιμο των βλεφάρων που δεν ελέγχεται από τον ασθενή.
-
Ερεθισμός των ματιών, συχνά συνδυάζεται με αίσθηση ξηρότητας, φαγούρας ή ερεθισμού των ματιών.
-
Ευαισθησία στο φως, οι ασθενείς με βλεφαρόσπασμο είναι πιθανόν να εμφανίσουν αυξημένη ευαισθησία στο φως (φωτοφοβία).
-
Δυσκολία στο άνοιγμα των ματιών, σε σοβαρές περιπτώσεις, οι συσπάσεις των βλεφάρων μπορεί να είναι τόσο έντονες που να δυσκολεύουν ή να καθιστούν αδύνατο το άνοιγμα των ματιών.
Στοματογναθική Δυστονία
Αφορά τους μυς του στόματος, της γνάθου και της γλώσσας.
Η στοματογναθική δυστονία είναι μια νευρολογική διαταραχή που προκαλεί ακούσιες, παρατεταμένες μυϊκές συσπάσεις στη γνάθο, το πρόσωπο και το λαιμό. Αυτές οι συσπάσεις μπορεί να οδηγήσουν σε δυσκολία στο μάσημα, την κατάποση και την ομιλία, καθώς και σε πόνο και δυσφορία.
Συμπτώματα:
-
Ακούσιες συσπάσεις των μυών της γνάθου, του προσώπου και του τραχήλου.
-
Πόνος ή δυσφορία στη γνάθο, το πρόσωπο και τον τράχηλο.
-
Δυσκολία στο μάσημα, την κατάποση και την ομιλία.
-
Μη φυσιολογική στάση του κεφαλιού ή της γνάθου.
-
Τρόμος στη γνάθο ή το πρόσωπο, (μπορεί να συνυπάρχει με βλεφαρόσπασμο -Σύνδρομο Meige).
Φαρυγγολαρυγγική Δυστονία
Προσβάλλει τους μύες του φάρυγγα και του λάρυγγα.
Η φαρυγγολαρυγγική δυστονία είναι μια κινητική διαταραχή που προκαλεί ακούσιες συσπάσεις των μυών του φάρυγγα και του λάρυγγα, επηρεάζοντας την ομιλία και την κατάποση. Είναι μια μορφή εστιακής δυστονίας, καθώς επηρεάζει συγκεκριμένα τμήματα του σώματος.
Συμπτώματα:
-
Δυσκολία στην ομιλία, με φωνή που μπορεί να είναι τραχιά, βραχνή, δυνατή ή διακοπτόμενη.
-
Δυσκολία στην κατάποση, που μπορεί να προκαλέσει δυσφορία ή ακόμα και πνιγμό.
-
Αίσθηση ότι υπάρχει κάτι στο λαιμό ή ότι οι μύες του λαιμού είναι σφιγμένοι.
Σπασμός γραφέων
Γνωστή και ως δυστονία γραφής ή κράμπα του συγγραφέα, είναι μια μορφή εστιακής δυστονίας που επηρεάζει κυρίως τους μύες του χεριού και του αντιβραχίου κατά τη διάρκεια της γραφής. Αυτή η κατάσταση προκαλεί ακούσιες μυϊκές συσπάσεις, που οδηγούν σε δυσκολία στο γράψιμο και συχνά συνοδεύονται από πόνο ή δυσφορία.
Συμπτώματα:
-
Ακούσιες μυϊκές συσπάσεις στο χέρι ή το αντιβράχιο κατά τη διάρκεια της γραφής.
-
Δυσκολία στη σύλληψη του μολυβιού ή του στυλό.
-
Αλλαγή του γραφικού χαρακτήρα.
-
Πόνος ή δυσφορία στο χέρι ή τον καρπό.
-
Αίσθημα κόπωσης στο χέρι.
Οφθαλμοκινητική Δυστονία
Η οφθαλμοκινητική δυστονία είναι μια μορφή δυστονίας (διαταραχή του μυϊκού τόνου και των κινήσεων) που επηρεάζει τους οφθαλμοκινητικούς μύες, δηλαδή τους μύες που κινούν τα μάτια. Ουσιαστικά, πρόκειται για ακούσιες, παρατεταμένες ή επαναλαμβανόμενες συσπάσεις των μυών που ελέγχουν τις κινήσεις των ματιών, με αποτέλεσμα τις ανώμαλες κινήσεις ή στάσεις των οφθαλμών.
Παρόλο που η οφθαλμοκινητική δυστονία είναι σχετικά σπάνια, μπορεί να εμφανιστεί είτε μεμονωμένα είτε ως μέρος άλλων μορφών δυστονίας ή νευρολογικών διαταραχών.
Κύρια συμπτώματα:
-
Ακούσιες κινήσεις των ματιών (οφθαλμοκινητικοί σπασμοί)
-
Δυσκολία στη σταθεροποίηση του βλέμματος
-
Διπλωπία (διπλή όραση) λόγω λανθασμένης ευθυγράμμισης των οφθαλμών
-
Μυϊκές συσπάσεις γύρω από τα μάτια
-
Μη φυσιολογικές στάσεις των ματιών (στροφές, αποκλίσεις)
-
Κόπωση οφθαλμών ή αίσθημα τάσης
-
Δυσκολία στην εκτέλεση ομαλών κινήσεων παρακολούθησης
-
Πιθανές διαταραχές ισορροπίας
Κορμική Δυστονία
Η κορμική δυστονία είναι μια μορφή δυστονίας που επηρεάζει κυρίως τους μυς του κορμού — δηλαδή του θώρακα, της κοιλιάς, της ράχης και της σπονδυλικής στήλης. Ανήκει στις «εστιακές» ή «τμηματικές» δυστονίες ανάλογα με την έκτασή της, και χαρακτηρίζεται από ακούσιες, παρατεταμένες ή επαναλαμβανόμενες συσπάσεις των μυών, που προκαλούν ανώμαλες στάσεις ή κινήσεις του κορμού.
Συμπτώματα κορμικής δυστονίας
-
Ακούσιες συσπάσεις κορμού (ραχιαίοι, κοιλιακοί, παρασπονδυλικοί μύες)
-
Στροφές ή κάμψεις της σπονδυλικής στήλης π.χ. το σώμα στρίβει προς μία κατεύθυνση ή κάμπτεται προς τα εμπρός/πλάγια
-
Ασύμμετρη στάση
-
Αστάθεια στη βάδιση λόγω ανώμαλων στάσεων και δυσκολίας στη σταθεροποίηση του κορμού
-
Πόνος λόγω των συνεχών μυϊκών συσπάσεων
-
Δευτερογενείς δυσκολίες στην αναπνοή (σπάνιο, αλλά μπορεί να συμβεί αν συμμετέχουν αναπνευστικοί μύες)
-
Ενίσχυση των συμπτωμάτων με το άγχος ή την κούραση
Μερική ύφεση κατά τη διάρκεια του ύπνου (τυπικό εύρημα σε δυστονίες)
Δυστονία Άκρων
Πρόκειται για παθολογικές, ακούσιες, επαναλαμβανόμενες ή παρατεταμένες συσπάσεις μυών που αφορούν τα άνω ή κάτω άκρα, με αποτέλεσμα: αφύσικες στάσεις, συστροφές, επαναλαμβανόμενες κινήσεις στα χέρια ή στα πόδια.
Μπορεί να εμφανιστεί είτε μεμονωμένα (εστιακή), είτε να αποτελεί τμήμα γενικευμένης δυστονίας.
Κύρια συμπτώματα
-
Ακούσιες συσπάσεις δακτύλων, καρπού, πήχη
-
Περίεργες θέσεις των δακτύλων
-
Δυσκολία στη λεπτή κινητικότητα
-
Πόνος ή αίσθημα κράμπας
-
Ακούσιες συσπάσεις ποδιού ή δακτύλων
-
Συστροφή ποδιού προς τα μέσα
-
Σύρσιμο ποδιού, πτώση του πέλματος κατά τη βάδιση
-
Δυσκολία στη διατήρηση ισορροπίας
-
Επιδείνωση με την κόπωση και το στρες
Γενικευμένη Δυστονία
Η γενικευμένη δυστονία χαρακτηρίζεται από την παρουσία δυστονικών κινήσεων ή στάσεων που αφορούν τουλάχιστον τον κορμό και δύο ή περισσότερα άκρα. Δηλαδή, η δυστονία δεν μένει τοπική (π.χ. μόνο στον λαιμό ή μόνο στα χέρια), αλλά επηρεάζει ένα μεγάλο μέρος του σώματος, συχνά προκαλώντας σοβαρή αναπηρία.
Δυστονία Κατόπτρου
Η δυστονία κατόπτρου περιγράφει την εμφάνιση δυστονικών κινήσεων στο πάσχον άκρο, όταν εκτελείται μία συγκεκριμένη κίνηση με το αντίθετο υγιές άκρο. Δηλαδή: όταν χρησιμοποιούμε το «υγιές» χέρι, παρατηρούνται ακούσιες δυστονικές συσπάσεις στο πάσχον χέρι, ακόμα κι αν αυτό δεν κινείται ενεργά.
Ονομάστηκε δυστονία κατόπτρου γιατί το προσβεβλημένο άκρο «αντιγράφει» την κίνηση του υγιούς, με παθολογικό όμως τρόπο. Αφορά κυρίως εστιακές δυστονίες άνω άκρων.
Χαρακτηριστικά συμπτώματα:
-
Η δυστονία εμφανίζεται παθητικά όταν το υγιές μέλος κάνει μια ενέργεια (π.χ. γράφουμε με το δεξί και το αριστερό χέρι κάνει ακούσιες κινήσεις).
-
Μπορεί να προκαλεί παράλληλες δυστονικές στάσεις ή συσπάσεις
-
Μπορεί να επιδεινώνει τη δυσλειτουργία στην καθημερινή ζωή, γιατί η χρήση του υγιούς μέλους ενεργοποιεί συμπτώματα στο πάσχον.
Δεν είναι πλήρως κατανοητός ο μηχανισμός, αλλά φαίνεται να σχετίζεται με διαταραχή της διασταυρούμενης κινητικής αναστολής (crossed motor inhibition) στα δίκτυα του φλοιού και των βασικών γαγγλίων
Επιπολασμός των δυστονιών στον γενικό πληθυσμό
Ο επιπολασμός ποικίλλει σημαντικά ανάλογα με:
-
τον τύπο (εστιακή, γενικευμένη, δευτεροπαθής)
-
την ηλικιακή ομάδα
-
τη γεωγραφική κατανομή
-
τα διαγνωστικά κριτήρια που χρησιμοποιούνται
Συνολικά, οι περισσότερες επιδημιολογικές μελέτες συμφωνούν ότι: Η συνολική επίπτωση των πρωτοπαθών δυστονιών (εστιακών & γενικευμένων) εκτιμάται περίπου σε 15–30 περιπτώσεις ανά 100.000 πληθυσμού.
Οι Εστιακές δυστονίες με εμφάνιση 10–50 ανά 100.000 άτομα είναι η πιο συχνή μορφή δυστονίας με υψηλότερη επίπτωση στις γυναίκες (περίπου 2:1) και μέση ηλικία έναρξης 40–60 έτη.
Η γενικευμένη δυστονία είναι σπάνια, αλλά προκαλεί πολύ σοβαρή αναπηρία.
Αντιμετώπιση Δυστονιών με Αλλαντική τοξίνη
Η αλλαντική τοξίνη (Botox-Dysport Botulinum toxin τύπου Α), αποτελεί σήμερα πρώτης γραμμής θεραπεία για πολλές μορφές δυστονίας.
Σε ποιες δυστονίες χρησιμοποιείται:
Οι Εστιακές δυστονίες είναι η κύρια ένδειξη, όπως:
-
βλεφαρόσπασμος (εξαιρετικά καλά αποτελέσματα)
-
τραχηλική δυστονία
-
σπασμός γραφέων
-
στοματογναθική δυστονία
-
φαρυγγολαρυγγική δυστονία
Τμηματικές δυστονίες σε συνδυασμό μυών
Πολυάριθμες μελέτες και μετα-αναλύσεις έχουν τεκμηριώσει ότι η αλλαντική τοξίνη:
-
μειώνει τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων
-
βελτιώνει τη λειτουργικότητα
-
μειώνει τον πόνο
-
βελτιώνει την ποιότητα ζωής
Η δράση του ξεκινά σε 3–7 ημέρες μετά την ένεση και διαρκεί 3–6 μήνες, οπότε απαιτούνται επαναληπτικές ενέσεις.
Η American Academy of Neurology (AAN) καθώς και η European Federation of Neurological Societies (EFNS) την κατατάσσουν ως θεραπεία πρώτης επιλογής για:
-
βλεφαρόσπασμο
-
τραχηλική δυστονία
-
σπασμωδική δυσφωνία
-
σπασμό γραφέων
Διαβάστε αναλυτικά για την θεραπεία των Δυστονιών, με Αλλαντική τοξίνη Botox - Dysport
Φαρμακευτικές αγωγές για την αντιμετώπιση των Δυστονιών
Η American Academy of Neurology (AAN) και η European Federation of Neurological Societies (EFNS) συστήνουν την εξατομικευμένη χορήγηση φαρμάκων από νευρολόγους με μεγάλη εμπειρία στις κινητικές διαταραχές.
Αναλυτικά οι φαρμακευτικές αγωγές που έχουν θεραπευτική θέση υπό προϋποθέσεις:
Αντιχολινεργικά
Αναστέλλουν τη δράση της ακετυλοχολίνης στο ραβδωτό σώμα → μειώνουν τη μυϊκή υπερκινησία κυρίως σε νεαρά άτομα με γενικευμένη δυστονία.
Βακλοφαίνη
Μειώνει τον μυϊκό τόνο, χρήσιμη σε κορμική ή γενικευμένη δυστονία.
Βενζοδιαζεπίνες
Ενισχύουν τη GABA-εργική αναστολή → καταστέλλουν τις δυστονικές εκφορτίσεις, προτείνονται συχνά συνδυαστικά με αντιχολινεργικά.
Λεβοντόπα
Χαρακτηριστική θεραπεία σε σπάνιες μορφές.
Τετραβεναζίνη
Αναστολέας VMAT2 → μειώνει την ντοπαμινεργική υπερδραστηριότητα, κυρίως σε δευτεροπαθείς δυστονίες με χορεία.
Άλλα φάρμακα (λιγότερο συχνά)
Ζονισαμίδη (zonisamide) → σε ορισμένα περιστατικά
Γκαμπαπεντίνη (gabapentin) → αναφορές για συμπτωματική ανακούφιση
Χειρουργική Θεραπεία των Δυστονιών
Εφαρμόζεται σε δυστονίες ανθεκτικές στην αγωγή με φάρμακα και αλλαντική τοξίνη ή εκτεταμένες δυστονίες όπου δεν επαρκεί η έγχυση της τοξίνης.
Πρόκειται για την τεχνική της Εν τω Βάθει εγκεφαλικής Διέγερσης (DBS), δηλαδή την τοποθέτηση 2 λεπτών ηλεκτροδίων στην περιοχή του εγκέφαλου η οποία δυσλειτουργεί στην περίπτωση των δυστονιών (περιοχή που βρίσκονται τα «βασικά γάγγλια») και την εφαρμογή μίας συνεχούς ηλεκτρικής διέγερσης μέσω αυτών των ηλεκτροδίων.
Συμπερασματικά
Οι δυστονίες είναι χρόνιες νευρολογικές διαταραχές που μπορούν να προκαλέσουν σημαντικούς περιορισμούς στις κινήσεις και τη λειτουργικότητα, επηρεάζοντας την καθημερινότητά των ασθενών. Ωστόσο σήμερα, διαθέτουμε αποτελεσματικές θεραπείες που μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά τα συμπτώματα.
Οι ενέσεις αλλαντικής τοξίνης (Botox – Dysport) έχουν αλλάξει ριζικά τη ζωή πολλών ασθενών, προσφέροντας σημαντική μείωση των δυστονικών συσπάσεων, ιδιαίτερα στις εστιακές δυστονίες. Επιπλέον, σε περιπτώσεις γενικευμένης δυστονίας, υπάρχουν συνδυαστικές αγωγές με εξαιρετικά αποτελέσματα.
