top of page

Μυϊκές Δυστροφίες, συμπτώματα, Μυϊκή Δυστροφία Duchenne, Νέες θεραπείες Givinostat
Γκατζώνης Στέργιος - Στυλιανός MD, Phd - Νευρολόγος, Ειδικός στις Μυϊκές Δυστροφίες

Μυϊκές Δυστροφίες, Μυϊκή Δυστροφία Duchenne, Givinostat, Γκατζώνης Στέργιος - Στυλιανός MD, Phd - Νευρολόγος, Ειδικός στις Μυϊκές Δυστροφίες, Σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, Παγιδευτικές Νευροπάθειες, ΜΥΑΣΘΕΝΕΙΑ GRAVIS, Ημικρανία, Γκατζώνης Νευρολόγος, νευρολογος, nevrologos, Επιληψία, Ημικρανία, γιατρος για πονοκεφαλο, γιατρος για ημικρανια, Κεφαλαλγία, παρκινσον, αλτσχαιμερ, πονοκέφαλος, Νευρολόγος για Ημικρανία, botox για ημικρανία, botox πονοκεφαλος, θεραπεία Επιληψίας, γιατρός για Επιληψία, Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρός για Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρος για Alzheimer, γιατρός για Parkinson, Πάρεση Προσωπικού Νεύρου, γιατρός για Πάρεση, γιατρος για ζαλάδες, Χρόνιος Νευροπαθητικός Πόνος, γιατρός για Μυαλγίες, γιατρός για Άνοια, Νευραλγία Τριδύμου, γιατρός για Νευραλγία Τριδύμου, Αθροιστική κεφαλαλγία, Κεφαλαλγία τάσεως, γιατρός για Διαβητική Νευροπάθεια, γιατρός για ινομυαλγία

Οι Μυϊκές Δυστροφίες είναι μια ομάδα κληρονομικών νευρομυϊκών νοσημάτων που προκαλούν προοδευτική αδυναμία και ατροφία των μυών. Αυτό σημαίνει ότι οι μύες του σώματος σταδιακά εξασθενούν και χάνουν τη δύναμή τους με την πάροδο του χρόνου.

Οι μυϊκές δυστροφίες επηρεάζουν κυρίως τους σκελετικούς μύες, δηλαδή αυτούς που χρησιμοποιούμε για την κίνηση, ωστόσο σε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να επηρεαστούν οι αναπνευστικοί μυς ή και το μυοκάρδιο.

Παρότι στις μυϊκές δυστροφίες η κύρια εκδήλωση είναι η μυϊκή αδυναμία, ορισμένες μορφές μυϊκής δυστροφίας είναι πολυσυστηματικές και μπορεί να προκαλέσουν:

  • Διαταραχές στην κινητικότητα του γαστρεντερικού σωλήνα, όπως δυσκοιλιότητα ή γαστροπάρεση, λόγω εμπλοκής των λείων μυών.

  • Ορθοπαιδικές παραμορφώσεις, όπως σκολίωση, ραιβογονία ή συγκάμψεις αρθρώσεων, λόγω της μυϊκής ανισορροπίας και ατροφίας.

  • Προσβολή του Κεντρικού Νευρικού Συστήματος, καθώς ορισμένοι τύποι (π.χ. η δυστροφία Duchenne) μπορεί να συνδέονται με ήπια νοητική καθυστέρηση ή διαταραχές συμπεριφοράς, λόγω έλλειψης δυστροφίνης.

  • Σε σπάνιες μορφές μπορεί να εμφανιστούν προβλήματα στον αμφιβληστροειδή ή άλλες οφθαλμολογικές ανωμαλίες.

  • Σε πολύ ειδικές μορφές, μπορεί να εμφανιστούν ορμονικές ή αναπτυξιακές διαταραχές.

Ποια είναι η αιτιοπαθογένεια των μυϊκών δυστροφιών

Οι μυϊκές δυστροφίες δεν είναι επίκτητες νόσοι, αλλά κληρονομικές γενετικές παθήσεις.

Αυτό σημαίνει ότι οφείλονται σε μεταλλάξεις στα γονίδια που ελέγχουν τη δομή ή τη λειτουργία των μυϊκών ινών, άρα δεν είναι μεταδοτικές ούτε αποκτώνται κατά τη διάρκεια της ζωής λόγω εξωτερικών παραγόντων.

Ωστόσο μπορεί να παραμένουν υποκλινικές χωρίς συμπτώματα ή με πολύ ήπια συμπτώματα για χρόνια πριν γίνουν εμφανείς. Για παράδειγμα ένας 40χρονος που "ξαφνικά" παρουσιάζει μυϊκή αδυναμία μπορεί να έχει μια μορφή μυϊκής δυστροφίας με καθυστερημένη εκδήλωση.

Τι μπορεί να πυροδοτήσει την εκδήλωση μιας μυϊκής δυστροφίας στην ενήλικη ζωή;

Η νόσος μπορεί να εμφανιστεί σε ενήλικη ηλικία, είτε γιατί ήταν λανθάνουσα (ήπια μορφή που δεν εκδηλώθηκε νωρίτερα), είτε γιατί ο γενετικός υποδοχέας «ξύπνησε» κάτω από κάποιες συνθήκες.

Παράγοντες όπως μία λοίμωξη ή ένας τραυματισμός δεν προκαλούν τη νόσο, αλλά μπορούν να επιταχύνουν ή να αποκαλύψουν συμπτώματα σε άτομα που έχουν ήδη τη γενετική προδιάθεση.

Οι μυϊκές δυστροφίες ανήκουν στην υποκατηγορία των πρωτοπαθών μυοπαθειών, είναι κληρονομικές (γενετικά καθορισμένες) και είναι μη φλεγμονώδεις (σε αντίθεση με μυοσίτιδες).

Εκλυτικοί παράγοντες που μπορεί να πυροδοτήσουν την νόσο και να αποκαλύψουν πρώιμα τα συμπτώματα σε ένα άτομο με γενετική προδιάθεση:

  • Λοίμωξη ή φλεγμονή. Ιδιαίτερα οι αναπνευστικές ή άλλες βακτηριακές/ιογενείς λοιμώξεις που προκαλούν συστηματική φλεγμονή και στρες στον οργανισμό.

  • Η έντονη εργασιακή κόπωση ή άσκηση ή μυϊκός τραυματισμός μπορεί να προκαλέσουν ταχεία επιδείνωση σε μυϊκό ιστό που είναι ήδη ευάλωτος.

  • Χειρουργικές επεμβάσεις ή αναισθησία μπορεί να οδηγήσουν σε επιπλοκές σε άτομα με μυοπάθειες αν δεν έχει τεθεί πρότερη διάγνωση.

  • Ορισμένα φάρμακα που βλάπτουν τους μύες.

  • Το στρες και η ψυχολογική καταπόνηση μπορεί να επιδεινώσουν τη γενική κατάσταση του οργανισμού και να επιταχύνουν τα συμπτώματα.

  • Ορμονικές αλλαγές όπως η εφηβεία ή η εγκυμοσύνη ενδέχεται να αλλάξουν τη δυναμική της νόσου.

  • Η κακή διατροφή μπορεί να οδηγήσει σε ταχύτερη ατροφία και λειτουργική απώλεια.

​Που οφείλονται οι μυϊκές δυστροφίες

Οφείλονται σε γενετικές μεταλλάξεις, δηλαδή σε αλλαγές στο DNA, που επηρεάζουν την παραγωγή πρωτεϊνών (δυστροφίνη, λαμινίνη, σαρκογλυκάνες, καλπαϊνη, δυσφερλίνη κ.ά.), απαραίτητων για τη σωστή λειτουργία και δομή των μυών. Οι μεταλλάξεις αυτές μπορεί να κληρονομηθούν από τους γονείς ή να προκύψουν αυτόματα (η γενετική βλάβη δεν κληρονομείται, αλλά εμφανίζεται τυχαία κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη).

Ποιοί είναι οι τύποι μυϊκών δυστροφιών
Οι μυϊκές δυστροφίες είναι πολλές και διαφορετικές με πάνω από 30 αναγνωρισμένους τύπους, αλλά οι πιο γνωστές και συχνές είναι:

Μυϊκή Δυστροφία Duchenne (DMD).
Εμφανίζεται στην παιδική ηλικία (κυρίως στα αγόρια με έναρξη τα 2 – 5 έτη).
Έχει ταχεία εξέλιξη και προκαλεί απώλεια βάδισης, καρδιολογικά και αναπνευστικά προβλήματα.

Μυϊκή Δυστροφία Becker (BMD).

Παρόμοια με την Duchenne, αλλά πιο ήπια με αργή εξέλιξη.

Εμφανίζεται στην εφηβεία – πρώιμη ενήλικη ηλικία.

Οι ασθενείς μπορούν να περπατούν μέχρι και την ενήλικη ζωή. Πιθανή καρδιοπάθεια αλλά με καλύτερη πρόγνωση από την DMD.

Πρόσωπο-ωμο-βραχιόνιος Μυϊκή Δυστροφία (FSHD).

Επηρεάζει τους μύες του προσώπου, των ώμων και των χεριών.

Ξεκινά συνήθως στην εφηβεία ή στην πρώιμη ενήλικη ηλικία.

Συμπτώματα: αδυναμία προσώπου (δυσκολία χαμόγελου, κλείσιμο ματιών), αδυναμία ωμικής και βραχιόνιας ζώνης. Συνήθως διατηρείται η βάδιση.

Μυοτονική Δυστροφία (DM1 & DM2).

Η έναρξη της ποικίλει (από συγγενής μορφή έως ενήλικη ηλικία).

Προκαλεί αδυναμία προσώπου, περιφερικών μυών, μυϊκή αδυναμία και δυσκολία στη χαλάρωση των μυών. Συνοδεύεται από καρδιακά, ενδοκρινολογικά και γνωστικά προβλήματα (νοητική καθυστέρηση στη συγγενή μορφή της).

Ζωνιαίες Μυϊκές Δυστροφίες (LGMD).

Έναρξη: Παιδική έως ενήλικη ηλικία. Επηρεάζει τους μύες γύρω από τους ώμους και τους γοφούς.

Συμπτώματα:

  • Αδυναμία πυελικής ή ωμικής ζώνης.

  • Προοδευτική δυσχέρεια βάδισης, δυσκολία στο ανέβασμα σκάλας.

  • Πιθανή καρδιοπάθεια ή αναπνευστική δυσκολία σε ορισμένους τύπους.

Πρόγνωση: Ποικίλλει ευρέως.

Οφθαλμοφαρυγγική Μυϊκή Δυστροφία (OPMD).

Επηρεάζει κυρίως τους μύες των ματιών και της κατάποσης.

Εμφανίζεται μετά την ηλικία των 40.

Συμπτώματα:

  • Βλεφαρόπτωση.

  • Δυσφαγία.

  • Ήπια περιφερική μυϊκή αδυναμία.

Πρόγνωση: Αργή εξέλιξη, κυρίως λειτουργικά προβλήματα.

Emery-Dreifuss Μυϊκή Δυστροφία (EDMD).

Προκαλεί σύσπαση των αρθρώσεων, μυϊκή αδυναμία και καρδιακά προβλήματα.

Μπορεί να εμφανιστεί στην παιδική ή εφηβική ηλικία.

Συμπτώματα:

  • Πρώιμες συρρικνώσεις (αγκώνες, αυχένας, πτέρνες).

  • Αδυναμία ώμων και ποδιών.

  • Σοβαρή καρδιοπάθεια (αρρυθμίες, καρδιακή ανεπάρκεια).

Πρόγνωση: Εξαρτάται από την καρδιολογική επιπλοκή.

Συγγενείς Μυϊκές Δυστροφίες (CMD).

Παρουσιάζονται από τη γέννηση ή τη βρεφική ηλικία σε ποικιλία μορφών, με ελαφριά ή πιο σοβαρά συμπτώματα, όπως:

  • Υποτονία, καθυστέρηση κινητικής ανάπτυξης.

  • Μπορεί να συνοδεύονται από νοητική καθυστέρηση (π.χ. Walker-Warburg).

  • Πιθανή δυσμορφία, σκολίωση, αναπνευστική ανεπάρκεια.

Πρόγνωση: Ποικίλη – κάποιες μορφές βαριές και θανατηφόρες.

Distal Muscular Dystrophies (μυϊκές δυστροφίες των άκρων).
Επηρεάζουν τους μύες των χεριών και των ποδιών, ξεκινώντας από τα άκρα.
Συνήθως εμφανίζονται στην ενήλικη ζωή.
Συμπτώματα:
Αδυναμία μυών των χεριών ή των ποδιών (π.χ. καμπτήρες ποδοκνημικής).
Πρόγνωση: Σχετικά καλή.

Ποια είναι τα κύρια χαρακτηριστικά και συμπτώματα των μυϊκών δυστροφιών στους ασθενείς

Τα κύρια χαρακτηριστικά και συμπτώματα των μυϊκών δυστροφιών εξαρτώνται από τον τύπο της νόσου και την ηλικία έναρξης, όμως υπάρχουν κοινά σημεία που εμφανίζονται σε όλους ή στους περισσότερους ασθενείς.

 

Γενική σταδιοποίηση μυϊκών δυστροφιών:

1ο Στάδιο: Πρόωρη (ήπια) φάση

Ήπια μυϊκή αδυναμία, κυρίως σε γοφούς, πόδια ή ώμους.

  • Οι ασθενείς μπορεί να δυσκολεύονται:

  • Να περπατήσουν.

  • Να σηκωθούν από το πάτωμα ή την καρέκλα.

  • Να ανεβούν σκάλες.

 

2ο Στάδιο: Εξελισσόμενη μυϊκή αδυναμία (μέτρια φάση)

Η μυϊκή αδυναμία γίνεται πιο εμφανής και επηρεάζει την καθημερινότητα.

Εμφανίζονται:

  • Δυσκολία στο περπάτημα ή συχνές πτώσεις.

  • Μερική απώλεια ανεξαρτησίας.

  • Ίσως χρήση στηρίγματος για περπάτημα.

  • Μπορεί να ξεκινήσουν σκολίωση ή μυϊκές συσπάσεις.

 

3ο Στάδιο: Προχωρημένη φάση / Απώλεια κινητικότητας

Ατροφία μυών. Οι μύες μικραίνουν και χάνουν τη μάζα τους.

Συχνά αντικαθίστανται από λίπος και ινώδη ιστό.

Πιο σοβαρή μυϊκή αδυναμία σε κορμό, άκρα και πιθανώς στο πρόσωπο.

Το άτομο δεν μπορεί πλέον να περπατήσει.

Ίσως αρχίζουν αναπνευστικά προβλήματα ή καρδιολογικές επιπλοκές.

 

4ο Στάδιο: Προχωρημένη / τελική φάση

Μυϊκή ατροφία σε μεγάλο μέρος του σώματος.

Απαιτείται βοήθεια για όλες τις βασικές ανάγκες (σίτιση, προσωπική υγιεινή κ.λπ.).

Αναπνευστική υποστήριξη.

Συνήθως υπάρχουν και καρδιακά προβλήματα ή επιπλοκές από άλλες λειτουργίες.

Αρχικά σημάδια:

Τα συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας σε ενήλικες μπορεί να είναι ύπουλα και για χρόνια να παρερμηνεύονται ως «κούραση», «τεμπελιά» ή «κακή φυσική κατάσταση».
Η έγκαιρη αναγνώρισή τους μπορεί να οδηγήσει σε έγκαιρη διάγνωση και πρόληψη σοβαρών επιπλοκών.

Τα συμπτώματα που πρέπει να κινητοποιήσουν έναν ενήλικα να επισκεφτεί το νευρολόγο:

  • Κούραση που δεν εξηγείται, εξάντληση μετά από απλό περπάτημα.

  • Προοδευτική μυϊκή αδυναμία. Σκάλωμα ποδιού, παραπάτημα, σύρσιμο ποδιού.

  • Δυσκολία στην κατάποση.

  • Αδυναμία στον αυχένα.

  • Μυϊκοί πόνοι ή κράμπες χωρίς εμφανή λόγο.

  • Ατροφία ή μείωση μυϊκής μάζας, χωρίς απώλεια βάρους.

  • Μειωμένη σεξουαλική λειτουργία.

  • Εμφάνιση αρρυθμιών ή συγκοπτικών επεισοδίων.

  • Πόνος στο στήθος χωρίς καρδιολογική αιτία.

  • Δύσπνοια στην ήπια προσπάθεια ή και σε ηρεμία.

  • Υπνηλία κατά τη διάρκεια της ημέρας, ακόμη και μετά από κανονικό ύπνο.

  • Πρωινός πονοκέφαλος ή θολούρα.

Εμφάνιση των μυϊκών δυστροφιών στον γενικό πληθυσμό

Οι μυϊκές δυστροφίες μπορούν να εμφανιστούν στην παιδική ή ενήλικη ηλικία, ανάλογα με τον τύπο. Μερικές μορφές εμφανίζονται στα πρώτα χρόνια της ζωής (όπως η δυστροφία Duchenne), ενώ άλλες εκδηλώνονται αργότερα.
Μπορούν να εμφανιστούν σε άτομα κάθε ηλικίας και φύλου, ανάλογα με τον τύπο της νόσου και τον τρόπο κληρονομικότητας. Δεν είναι όλοι οι τύποι ίδιοι, κάποιοι εμφανίζονται στην παιδική ηλικία, άλλοι στην ενήλικη ζωή και κάποιοι είναι πιο συχνοί σε άνδρες.
Γενικά οι μυϊκές δυστροφίες θεωρούνται σπάνιες παθήσεις με επιπολασμό:    ~ 1 στους 7.000 έως 1 στους 10.000 ανθρώπους παγκοσμίως.

Ποια είναι η πρόγνωση των μυϊκών δυστροφιών

Η πρόγνωση στις μυϊκές δυστροφίες εξαρτάται από τον τύπο της νόσου, την ηλικία έναρξης, την ταχύτητα εξέλιξης και την εμπλοκή ζωτικών οργάνων όπως η καρδιά και οι πνεύμονες. Αν και πρόκειται για προοδευτικές και χρόνιες παθήσεις, υπάρχουν σημαντικές διαφορές από άτομο σε άτομο.

 

Γενικά χαρακτηριστικά πρόγνωσης:

  • Προοδευτική επιδείνωση

  • Διαφορετική σοβαρότητα ανάλογα με τον τύπο

 

Παραδείγματα:

Η Duchenne μυϊκή δυστροφία εξελίσσεται γρήγορα:

  • Τα περισσότερα παιδιά χάνουν την ικανότητα να περπατούν πριν την εφηβεία

  • Πιθανή προσβολή της καρδιάς και του αναπνευστικού

  • Μέσο προσδόκιμο ζωής: 20–30 έτη, με βελτίωση τα τελευταία χρόνια χάρη στη φροντίδα

 

Η μυϊκή δυστροφία Becker είναι πολύ ηπιότερη. Μπορεί κάποιος να μην παραλύσει ποτέ ή να έχει ελάχιστη αναπηρία στα 50.

Διαφορά μεταξύ ALS και μυϊκών δυστροφιών
Οι μυϊκές δυστροφίες και η πλάγια μυατροφική σκλήρυνση (ALS) ανήκουν στην ευρύτερη κατηγορία των νευρομυϊκών νοσημάτων, δηλαδή παθήσεων που επηρεάζουν τη λειτουργία των μυών και της κίνησης. Παρότι έχουν κάποια κοινά συμπτώματα, όπως η προοδευτική μυϊκή αδυναμία και η δυσκολία στην κίνηση ή την αναπνοή, πρόκειται για εντελώς διαφορετικές παθήσεις.
 
Οι μυϊκές δυστροφίες οφείλονται σε γενετικές αλλαγές που επηρεάζουν άμεσα τους μυς. Δηλαδή, το πρόβλημα βρίσκεται στις ίδιες τις μυϊκές ίνες, που δεν λειτουργούν σωστά και καταστρέφονται σταδιακά.
Αντίθετα, η ALS είναι μια εκφυλιστική νόσος που πλήττει τους κινητικούς νευρώνες στον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό. Αυτοί οι νευρώνες είναι υπεύθυνοι για την κίνηση των μυών, και όταν καταστρέφονται, οι μύες ατροφούν και χάνουν τη λειτουργία τους.
Η ALS εμφανίζεται συνήθως σε μεγαλύτερη ηλικία, μετά τα 40 ή 50 έτη, και εξελίσσεται γρήγορα.
 
Επιπλέον, η πρόγνωση των δύο νοσημάτων διαφέρει πολύ. Στις μυϊκές δυστροφίες η εξέλιξη ποικίλει ανάλογα με τον τύπο — κάποιες μορφές προχωρούν γρήγορα, άλλες πιο αργά — και υπάρχουν θεραπείες που μπορούν να βοηθήσουν στην επιβράδυνση της νόσου και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής.
Στην ALS, η νόσος εξελίσσεται συνήθως πιο γρήγορα και δυστυχώς δεν υπάρχει οριστική θεραπεία, παρά μόνο φάρμακα που μπορούν να επιβραδύνουν κάπως την πορεία της.
 
Τέλος, ενώ οι μυϊκές δυστροφίες είναι κληρονομικές νόσοι και συνδέονται με αλλαγές στο DNA, η ALS συνήθως δεν κληρονομείται (αν και υπάρχουν σπάνιες κληρονομικές μορφές).
Και τα δύο νοσήματα χρειάζονται πολύπλευρη ιατρική φροντίδα και υποστήριξη από εξειδικευμένη ομάδα γιατρών συντονισμένη από έμπειρο νευρολόγο.

Πως γίνεται η διάγνωση των μυϊκών δυστροφιών

Ο γιατρός που ασχολείται με τις μυϊκές δυστροφίες είναι ο Νευρολόγος, καθώς είναι ο ειδικός γιατρός για τα νευρομυϊκά νοσήματα, δηλαδή παθήσεις που επηρεάζουν τους μύες, τα νεύρα που τους ελέγχουν και τη νευρομυϊκή σύναψη (τη «γέφυρα» επικοινωνίας μεταξύ νεύρου και μυ).
Ο νευρολόγος θέτει τη διάγνωση μέσω κλινικής εξέτασης και εξετάσεων, παρακολουθεί τον ασθενή και καθοδηγεί τη θεραπευτική ομάδα (καρδιολόγους, πνευμονολόγους, φυσίατρους, κ.λπ.).
Η διερεύνηση και η διάγνωση των μυϊκών δυστροφιών είναι πολυσύνθετη και απαιτεί συνδυασμό κλινικών, εργαστηριακών, απεικονιστικών και γενετικών μεθόδων.

Ποια είναι η θεραπεία των μυϊκών δυστροφιών

Οι μυϊκές δυστροφίες, αν και προς το παρόν δεν έχουν οριστική ίαση, βρίσκονται στο επίκεντρο εντατικής ερευνητικής δραστηριότητας και τα τελευταία χρόνια έχουν σημειωθεί σημαντικές εξελίξεις στον τομέα της θεραπείας.

Οι θεραπείες διακρίνονται σε:

 

Συμβατικές – υποστηρικτικές θεραπείες

Αυτές δεν διορθώνουν τη γενετική βλάβη, αλλά βελτιώνουν την ποιότητα ζωής και επιβραδύνουν την εξέλιξη:

  • Κορτικοστεροειδή (όπως η πρεδνιζολόνη ή η δεφλαζακόρτη): Καθυστερούν τη μυϊκή εκφύλιση.

  • Φυσικοθεραπεία / εργοθεραπεία για πρόληψη συγκάμψεων και διατήρηση κινητικότητας.

  • Ορθοπεδικές παρεμβάσεις.

  • Καρδιολογική υποστήριξη.

  • Αναπνευστική υποστήριξη.

 

Σύγχρονες θεραπείες

Το μοναδικό φάρμακο με έγκριση από την Ε.Ε. και δυνατότητα πρόσβασης άμεσα στην Ελλάδα είναι το Givinostat.

Το Givinostat είναι ένα στοχευμένο φάρμακο νέας γενιάς που δεν διορθώνει τη γενετική μετάλλαξη, αλλά επιβραδύνει την εκφύλιση των μυών στη Duchenne μυϊκή δυστροφία (DMD). Ανήκει στην κατηγορία των HDAC-αναστολέων (Histone Deacetylase Inhibitors).

Το Givinostat είναι ένας αναστολέας των ισταμινικών δεακετυλασών (HDAC inhibitor), ο οποίος έχει λάβει έγκριση σε ορισμένες χώρες για τη θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne (DMD).

Το Givinostat δεν είναι μονοκλωνικό αντίσωμα, είναι ένα μικροφάρμακο που διεισδύει μέσα στα κύτταρα και αναστέλλει τη λειτουργία συγκεκριμένων ενζύμων.

Αναστέλλει τη δράση της HDAC, με αποτέλεσμα:

  • Μείωση της φλεγμονής στους μύες

  • Μείωση της ίνωσης (δηλαδή λιγότερο «ουλώδη» ιστό στους μύες)

  • Ενίσχυση της αναγέννησης των μυϊκών κυττάρων

  • Επιβράδυνση της προοδευτικής μυϊκής βλάβης

 

Υποσχόμενες θεραπείες υπό μελέτη

  • Αναστολείς μυοστατίνης. Φάρμακα όπως το bimagrumab (BYM338) και το apitegromab βρίσκονται σε κλινικές δοκιμές για τη θεραπεία της μυϊκής ατροφίας, με υποσχόμενα αποτελέσματα σε ασθενείς με μυϊκή ατροφία τύπου 2 (SMA).

  • Gene therapy. Εφάπαξ θεραπεία που εισάγει "μίνι-δυστροφίνη" στα κύτταρα. Έχει πάρει έγκριση στις ΗΠΑ, αλλά ακόμα δεν έχει εγκριθεί στην Ευρώπη.

  • CRISPR και άλλες καινοτόμες τεχνικές παραμένουν σε στάδιο έρευνας.

Παρακολούθηση από νευρολόγο και φυσίατρο

  • Συνεχής αξιολόγηση κινητικότητας και μυϊκής λειτουργίας και εκτίμηση της κατάστασης των μυών, της κινητικότητας των αρθρώσεων και των λειτουργικών δυνατοτήτων.

  • Σχεδιασμός εξατομικευμένου προγράμματος φυσιοθεραπείας για την διατήρηση της μυϊκής δύναμης, της ευλυγισίας και της αντοχής, αποφεύγοντας την υπερκόπωση.

  • Παρακολούθηση και πρόληψη επιπλοκών, όπως η πρόληψη των μυϊκών συσπάσεων (σύγκαμψης αρθρώσεων) και η βελτίωση της στάσης του σώματος.

  • Επιλογή βοηθημάτων κινητικότητας, όπως νάρθηκες, περιπατητήρες ή αναπηρικά αμαξίδια, για βελτίωση της ποιότητας ζωής.

  • Εκπαίδευση του ασθενούς και της οικογένειας σχετικά με την αυτοφροντίδα και τις τεχνικές διαχείρισης της νόσου.

  • Κατάρτιση πλάνου διατροφής ανάλογα με τις ανάγκες του ασθενούς, για τη διατήρηση και την αποκατάσταση των μυϊκών ινών.

  • Υποστήριξη του ανοσοποιητικού συστήματος για την πρόληψη λοιμώξεων που μπορούν να επιδεινώσουν τη νόσο.

Συμπερασματικά

Οι μυϊκές δυστροφίες ειδικά η Duchenne, είναι μια σοβαρή και εξελισσόμενη ασθένεια, αλλά τα πράγματα έχουν αλλάξει δραματικά τα τελευταία 20 χρόνια.

Η έρευνα στις μυϊκές δυστροφίες έχει σημειώσει σημαντική πρόοδο, προσφέροντας νέες δυνατότητες στην κατανόηση, διάγνωση και αντιμετώπιση αυτών των χρόνιων, προοδευτικών μυϊκών νοσημάτων.

Η γονιδιακή ανάλυση και οι μοριακές τεχνικές έχουν βελτιωθεί ραγδαία, επιτρέποντάς μας πλέον να προσδιορίσουμε με ακρίβεια το γενετικό υπόβαθρο της νόσου, κάτι που είναι απαραίτητο για την επιλογή στοχευμένων θεραπειών.

Σε επίπεδο θεραπείας, οι επιλογές δεν περιορίζονται πλέον στα συμπτωματικά κορτικοστεροειδή.

Η κλινική εφαρμογή αναστολέων της ισταμίνης δεακετυλάσης (HDAC), όπως το Givinostat, έχει δείξει υποσχόμενα αποτελέσματα με επιβράδυνση της μυϊκής απώλειας και μείωση της φλεγμονής και της ίνωσης.

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΙΣΤΕ ΤΟ ΡΑΝΤΕΒΟΥ ΣΑΣ

Γκατζώνης Νευρολόγος, νευρολογος, nevrologos, Επιληψία, Ημικρανία, γιατρος για πονοκεφαλο, γιατρος για ημικρανια, Κεφαλαλγία, παρκινσον, αλτσχαιμερ, πονοκέφαλος, Νευρολόγος για Ημικρανία, botox για ημικρανία, botox πονοκεφαλος, θεραπεία Επιληψίας, γιατρός για Επιληψία, Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρός για Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρος για Alzheimer, γιατρός για Parkinson, Πάρεση Προσωπικού Νεύρου, γιατρός για Πάρεση, γιατρος για ζαλάδες, Χρόνιος Νευροπαθητικός Πόνος, γιατρός για Μυαλγίες, γιατρός για Άνοια, Νευραλγία Τριδύμου, γιατρός για Νευραλγία Τριδύμου, Αθροιστική κεφαλαλγία, Κεφαλαλγία τάσεως, γιατρός για Διαβητική Νευροπάθεια, γιατρός για ινομυαλγία

Για ραντεβού στο Νευρολογικό Ιατρείο Σπύρου Μερκούρη 39 Χίλτον 116 34 - Αθήνα 4ος Όροφος
μπορείτε να καλέσετε την Γραμματεία στα τηλ.:

210 729 3431 - 210 724 1956

​

Το ωράριο του Ιατρείου είναι κατόπιν ραντεβού κάθε:  
Δευτέρα, Τετάρτη  και Πέμπτη
16:30 - 21:00

  • Facebook
  • TikTok
  • Youtube

ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΑ ΝΕΑ

Γκατζώνης Νευρολόγος, νευρολογος, nevrologos, Επιληψία, Ημικρανία, γιατρος για πονοκεφαλο, γιατρος για ημικρανια, Κεφαλαλγία, παρκινσον, αλτσχαιμερ, πονοκέφαλος, Νευρολόγος για Ημικρανία, botox για ημικρανία, botox πονοκεφαλος, θεραπεία Επιληψίας, γιατρός για Επιληψία, Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρός για Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρος για Alzheimer, γιατρός για Parkinson, Πάρεση Προσωπικού Νεύρου, γιατρός για Πάρεση, γιατρος για ζαλάδες, Χρόνιος Νευροπαθητικός Πόνος, γιατρός για Μυαλγίες, γιατρός για Άνοια, Νευραλγία Τριδύμου, γιατρός για Νευραλγία Τριδύμου, Αθροιστική κεφαλα�λγία, Κεφαλαλγία τάσεως, γιατρός για Διαβητική Νευροπάθεια, γιατρός για ινομυαλγία

Σε απλή και κατανοητή γλώσσα, ο επισκέπτης μπορεί να ενημερωθεί για πολλά ενδιαφέροντα που συμβάλλουν στην πρόληψη και διατήρηση της καλής υγείας.

VIDEO & ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ

Παρουσιάσεις από τον Καθηγητή κ. Γκατζώνη, σε θέματα Νευρολογικών παθήσεων.

bottom of page