Νευρολογικό Ιατρείο Αθήνας: Σπύρου Μερκούρη 39 Χίλτον

Μεταβολικά Νευρολογικά Σύνδρομα
Γκατζώνης Στέργιος - Στυλιανός MD, Phd - Νευρολόγος
.jpg)
Τα Μεταβολικά Νευρολογικά Σύνδρομα είναι ομάδα νευρολογικών παθήσεων που εμφανίζονται όταν υπάρχει διαταραχή στον μεταβολισμό (δηλαδή στον τρόπο που το σώμα παράγει, χρησιμοποιεί ή αποθηκεύει ενέργεια και ουσίες), η οποία διαταραχή επηρεάζει άμεσα τη λειτουργία του νευρικού συστήματος.
Τα μεταβολικά νευρολογικά σύνδρομα οφείλονται σε διαταραχές των βιοχημικών διεργασιών που είναι απαραίτητες για την παραγωγή ενέργειας, τη σύνθεση και αποδόμηση ουσιών και την ομοιόσταση του νευρικού συστήματος.
Ο μηχανισμός με τον οποίο εκδηλώνονται βασίζεται στο ότι ο εγκέφαλος και το νευρικό σύστημα εξαρτώνται από συνεχή παροχή ενέργειας, σταθερό χημικό περιβάλλον και απουσία τοξικών μεταβολιτών.
Όταν ο μεταβολισμός διαταραχθεί, η ισορροπία αυτή καταρρέει με αποτέλεσμα τα νευρικά κύτταρα που είναι ιδιαίτερα ευαίσθητα να εμφανίζουν δυσλειτουργίες ή βλάβες.
Η αιτιολογία των μεταβολικών νευρολογικών νόσων οφείλεται σε συγγενή (κληρονομικά) και επίκτητα αίτια.
Ποιοι είναι οι μηχανισμοί που διαταράσσουν τον μεταβολισμό, ώστε να εκδηλώνονται τα μεταβολικά νευρολογικά σύνδρομα
Υπάρχουν τρεις βασικές παθοφυσιολογικές οδοί:
Α. Έλλειψη ενέργειας
Τα νευρικά κύτταρα δεν έχουν μεγάλα ενεργειακά αποθέματα και δεν αναγεννώνται εύκολα. Το νευρικό σύστημα εξαρτάται αποκλειστικά σχεδόν από την αερόβια παραγωγή ATP. Το ATP τριφωσφορική αδενοσίνη είναι ένα μόριο που παίζει κεντρικό ρόλο στη μεταφορά ενέργειας μέσα στα κύτταρα. Θεωρείται το «ενεργειακό νόμισμα» των κυττάρων, καθώς παρέχει την ενέργεια που απαιτείται για διάφορες βιολογικές διεργασίες.
Σε καταστάσεις υπογλυκαιμίας, μεταβολικού stress, λοιμώξεων, αφυδάτωσης, τραυματισμών, ορμονικών αλλαγών, κ.α., η παραγωγή ATP μειώνεται με αποτέλεσμα τη νευρωνική δυσλειτουργία.
Β. Συσσώρευση τοξικών μεταβολιτών
Όταν ένα μεταβολικό μονοπάτι μπλοκάρει λόγω αλλαγής στον ρυθμό του μεταβολισμού τα ενδιάμεσα προϊόντα συσσωρεύονται και γίνονται νευροτοξικά.
Γ. Έλλειψη απαραίτητων συνενζύμων/δομικών στοιχείων
Η ανεπάρκεια βιταμινών (Β1, Β12, Β6, Ε) προκαλεί διαταραχή της σύνθεσης νευροδιαβιβαστών, μυελίνης, ή λειτουργίας ενζύμων.
.jpg)
Τί ρόλο παίζει η ομοκυστεϊνη στα μεταβολικά νευρολογικά σύνδρομα
Η ομοκυστεΐνη είναι ένα ενδιάμεσο αμινοξύ που παράγεται φυσιολογικά κατά τον μεταβολισμό της μεθειονίνης (ένα απαραίτητο αμινοξύ που λαμβάνουμε από την τροφή).
Σε φυσιολογικές συνθήκες, η ομοκυστεΐνη ανακυκλώνεται πίσω σε μεθειονίνη ή μετατρέπεται σε κυστεΐνη, διαδικασίες που απαιτούν βιταμίνες Β6, Β12 και φυλλικό οξύ ως συνενζυματικούς παράγοντες.
Όταν αυτή η ισορροπία διαταράσσεται, η ομοκυστεΐνη αυξάνεται στο αίμα (υπερομοκυστεϊναιμία), κάτι που έχει νευρολογικές και αγγειακές συνέπειες.
Η υπερομοκυστεϊναιμία μπορεί να προκαλέσει προβλήματα μέσω:
-
Αγγειακής βλάβης: η ομοκυστεΐνη τραυματίζει το ενδοθήλιο, αυξάνει την οξείδωση των λιπιδίων και προάγει θρόμβωση → αυξημένος κίνδυνος εγκεφαλικού ή μικροαγγειακής βλάβης που οδηγεί σε αγγειακή άνοια.
-
Νευροτοξικότητας: επηρεάζει τη σύνθεση μυελίνης και αυξάνει το οξειδωτικό στρες.
Ποια είναι τα σημεία και συμπτώματα που παρατηρούνται συχνότερα στα μεταβολικά νευρολογικά σύνδρομα
Τα σημεία και τα συμπτώματα ποικίλλουν ανάλογα με το ποιο τμήμα του νευρικού συστήματος επηρεάζεται. Συνολικά, τα μεταβολικά νευρολογικά σύνδρομα μπορούν να προσβάλουν πολλαπλά επίπεδα του νευρικού συστήματος ταυτόχρονα, με κλινική εικόνα που μπορεί να είναι οξεία, υποξεία ή χρόνια και η οποία συχνά μεταβάλλεται γρήγορα ανάλογα με τη μεταβολική κατάσταση του ασθενούς.
1. Εγκεφαλικός φλοιός και ανώτερες λειτουργίες
-
Διαταραχές συνείδησης: υπνηλία, σύγχυση, παραλήρημα, κώμα.
-
Γνωσιακές και συμπεριφορικές αλλαγές: απώλεια μνήμης, δυσκολία συγκέντρωσης, αποπροσανατολισμός.
-
Επιληπτικές κρίσεις (εστιακές ή γενικευμένες).
-
Ψυχιατρικές εκδηλώσεις: άγχος, κατάθλιψη, ψυχωσικά επεισόδια.
2. Βασικά γάγγλια και εξωπυραμιδικό σύστημα
-
Υποκινησία ή βραδυκινησία.
-
Δυστονία: συστροφές κορμού/άκρων, συχνά συμμετρικές.
-
Παρκινσονισμός: βραδυκινησία, δυσκαμψία, τρόμος ηρεμίας.
-
Χορεία: ακανόνιστες, απρόβλεπτες κινήσεις.
-
Υπερκινησίες: τρόμος, χορεία, αθέτωση, δυστονία.
-
Μυϊκή δυσκαμψία και διαταραχές στάσης.
-
Διακυμάνσεις στην κινητικότητα, π.χ. όπως στη νόσο Wilson.
3. Παρεγκεφαλίδα
-
Αταξία βάδισης και ισορροπίας.
-
Δυσαρθρία (τραχιά, αργή ομιλία).
-
Δυσμετρία (λάθος υπολογισμός αποστάσεων στις κινήσεις).
-
Τρόμος πρόθεσης (εντονότερος προς το τέλος της κίνησης).
4. Εγκεφαλικό στέλεχος
-
Διαταραχές οφθαλμοκινητικότητας: νυσταγμός, οφθαλμοπληγία.
-
Δυσφαγία (δυσκολία στην κατάποση).
-
Δυσαρθρία από προσβολή των πυρήνων των κρανιακών νεύρων.
-
Διαταραχές αναπνοής ή κυκλοφορίας σε βαριές καταστάσεις.
5. Νωτιαίος μυελός
-
Σπαστικότητα και υπερτονία (σε βλάβες άνω κινητικού νευρώνα).
-
Χαλαρή παράλυση (σε βλάβες κάτω κινητικού νευρώνα).
-
Αισθητικές διαταραχές (υποαισθησία, παραισθησίες).
6. Περιφερικά νεύρα
-
Περιφερική πολυνευροπάθεια: συμμετρικό μούδιασμα, μυρμήγκιασμα, αδυναμία.
-
Απώλεια αντανακλαστικών.
-
Καύσος ή πόνος σε νευρικές κατανομές.
7. Νευρομυϊκή σύναψη και μύες
-
Μυϊκή αδυναμία που επιδεινώνεται με την κόπωση.
-
Μυϊκοί πόνοι ή κράμπες.
-
Προοδευτική απώλεια μυϊκής μάζας σε χρόνιες διαταραχές.
Πότε ένας ασθενής θα πρέπει να επισκεφτεί το νευρολόγο;
Ποια είναι τα προειδοποιητικά σημάδια που δεν πρέπει να αγνοήσει;
Τα μεταβολικά νευρολογικά σύνδρομα μπορεί να εμφανιστούν ξαφνικά ή σταδιακά και συχνά σχετίζονται με άλλα προβλήματα υγείας, όπως διαβήτη, ηπατικές ή νεφρικές παθήσεις, ορμονικές διαταραχές ή κληρονομικές μεταβολικές νόσους.
Το πρόβλημα είναι ότι τα συμπτώματα συχνά εμφανίζονται ύπουλα ή μιμούνται άλλες παθήσεις, οπότε ο ασθενής και οι οικείοι του μπορεί να μην καταλάβουν αμέσως ότι υπάρχει μεταβολική αιτία.
Σε πολλά μεταβολικά νευρολογικά σύνδρομα, η βλάβη είναι αναστρέψιμη αν αντιμετωπιστεί γρήγορα, αλλά μπορεί να γίνει μόνιμη ή να απειλήσει τη ζωή αν αργήσει η διάγνωση.
Η έγκαιρη επίσκεψη σε νευρολόγο αυξάνει τις πιθανότητες πλήρους ανάρρωσης.
Πότε να απευθυνθείτε άμεσα σε νευρολόγο
-
Ξαφνική σύγχυση, αποπροσανατολισμός ή δυσκολία στην ομιλία.
-
Απώλεια συνείδησης ή λιποθυμία.
-
Επιληπτική κρίση χωρίς προηγούμενο ιστορικό.
-
Ξαφνική αδυναμία ή μούδιασμα σε χέρια ή πόδια.
-
Αιφνίδια διαταραχή όρασης ή ισορροπίας.
Συμπτώματα που δεν πρέπει να αγνοήσετε και να προγραμματίσετε την νευρολογική σας εξέταση
-
Προοδευτική απώλεια μνήμης ή πνευματικής διαύγειας.
-
Αλλαγές στη διάθεση ή στη συμπεριφορά.
-
Δυσκολία στο βάδισμα ή αστάθεια.
-
Συνεχής μυϊκή αδυναμία ή μυρμήγκιασμα.
-
Νευρολογικά συμπτώματα που εμφανίζονται μετά από λοίμωξη, χειρουργείο ή αλλαγή φαρμάκων.








