Νευρολογικό Ιατρείο Αθήνας: Σπύρου Μερκούρη 39 Χίλτον

Τρόμος, Ιδιοπαθής Τρόμος, Συμπτώματα, Διάγνωση, Θεραπεία
Γκατζώνης Στέργιος - Στυλιανός MD, Phd - Νευρολόγος
Τί είναι ο Τρόμος;
Ο τρόμος είναι μια μη φυσιολογική, ακούσια, ρυθμική και επαναλαμβανόμενη κίνηση ενός μέρους του σώματος, που οφείλεται σε εναλλασσόμενες ή ταυτόχρονες συσπάσεις ανταγωνιστικών μυϊκών ομάδων.
Ο τρόμος μπορεί να είναι φυσιολογικός ή παθολογικός και να εμφανίζεται τόσο σε κατάσταση ηρεμίας όσο και κατά τη διάρκεια της κίνησης.
Η προέλευσή του μπορεί να είναι νευρολογική, ψυχιατρική, φυσιολογική, ή φαρμακολογική.
Ο τρόμος είναι μια σύνθετη νευρολογική εκδήλωση, με πολλαπλές μορφές που διακρίνονται με βάση:
-
τον χρόνο εμφάνισης (ηρεμίας ή ενεργείας),
-
την αιτιολογία (εκφυλιστική, ψυχογενής, φαρμακογενής κ.λπ.),
-
και τη μορφολογία (στάσης, σκοπού, ισομετρικός κ.λπ.).
Ο τρόμος ταξινομείται σε δύο βασικές κατηγορίες:
1. Τρόμος Ηρεμίας
Εμφανίζεται όταν το προσβεβλημένο μέρος του σώματος δεν συμμετέχει σε ενεργή κίνηση και υποστηρίζεται παθητικά. Είναι ο τυπικός παρκινσονικός τρόμος.
2. Τρόμος Ενεργείας
Εμφανίζεται κατά την εκούσια σύσπαση των μυών, και διακρίνεται περαιτέρω σε υποτύπους:
-
Τρόμος Στάσης
Εμφανίζεται όταν το άκρο διατηρείται ενάντια στη βαρύτητα (π.χ. απλωμένο χέρι).
Παρατηρείται στους: ιδιοπαθή τρόμο, φυσιολογικό τρόμο, φαρμακογενή τρόμο και υπερθυρεοειδισμό.
-
Κινητικός Τρόμος
Παρουσιάζεται κατά την εκούσια κίνηση, ανεξάρτητα από την κατεύθυνση.
Π.χ. καθώς κάποιος γράφει ή χρησιμοποιεί μαχαιροπίρουνο.
-
Τρόμος Σκοπού ή Τελικός Τρόμος
Είναι υποκατηγορία του κινητικού τρόμου.
Εντείνεται όσο πλησιάζει ο στόχος της κίνησης (π.χ. άγγιγμα της μύτης).
Τυπικός του παρεγκεφαλιδικού τρόμου.
-
Τρόμος Δραστηριότητας ή Επαγγελματικός Τρόμος
Εμφανίζεται μόνο κατά την εκτέλεση συγκεκριμένων δραστηριοτήτων, π.χ. γράψιμο, ομιλία, παίξιμο μουσικού οργάνου.
-
Ισομετρικός Τρόμος
Εμφανίζεται κατά την ισομετρική σύσπαση μυών, χωρίς ορατή κίνηση (π.χ. πίεση αντικειμένου χωρίς κίνηση).
Η κατηγοριοποίηση του τρόμου ανάλογα με την αιτία, περιλαμβάνει τις παρακάτω βασικές μορφές:
1. Ιδιοπαθής Τρόμος (Essential Tremor)
Ο πιο συχνός παθολογικός τρόμος.
Συνήθως οικογενής, διμερής, συμμετρικός. Είναι κινητικός ή τρόμος στάσης (όχι ηρεμίας).
Βελτιώνεται με το αλκοόλ, επιδεινώνεται με το άγχος.
2. Παρκινσονικός Τρόμος
Είναι τρόμος ηρεμίας, συνήθως μονόπλευρος στην αρχή.
Εμφανίζεται μαζί με άλλες παρκινσονικές εκδηλώσεις όπως βραδυκινησία, δυσκαμψία, κλπ.
3. Παρεγκεφαλιδικός Τρόμος
Είναι τρόμος σκοπού με ασυντόνιστη κίνηση.
Συνυπάρχει αταξία, δυσαρθρία, νυσταγμός.
Αιτίες: Σκλήρυνση κατά πλάκας, όγκοι παρεγκεφαλίδας, εκφυλιστικές νόσοι.
4. Ψυχογενής Τρόμος
Χαρακτηρίζεται από ξαφνική έναρξη, είναι μεταβλητός, ασυνεπής, εξαφανίζεται με την απόσπαση της προσοχής. Συχνά συντρέχουν ψυχολογικά ή ψυχιατρικά στοιχεία.
5. Φυσιολογικός Τρόμος
Είναι ένας ήπιος και συχνός τρόμος στάσης που υπάρχει σε όλους τους ανθρώπους.
Μπορεί να ενισχυθεί από το άγχος, την κόπωση, την υπερκατανάλωση καφεΐνης, την υπογλυκαιμία, από θυρεοτοξίκωση, κ.α..
6. Φαρμακογενής ή Τοξικός Τρόμος
Προκαλείται από φάρμακα όπως λίθιο, SSRIs, αμιωδαρόνη, κορτικοστεροειδή, βήτα-αγωνιστές.
Επίσης από αλκοόλ (στερητικός τρόμος) ή βαρέα μέταλλα.
Σε αυτή την σελίδα μας θα ασχοληθούμε με τον πιο συχνό παθολογικό τρόμο, τον Ιδιοπαθή τρόμο.
Ιδιοπαθής τρόμος
Ο Ιδιοπαθής τρόμος είναι μια από τις πιο συχνές νευρολογικές διαταραχές και αν και παλιότερα θεωρούνταν «καλοήθης», σήμερα αναγνωρίζεται ως νευροεκφυλιστική πάθηση με πολύπλευρη συμπτωματολογία.
Ο Ιδιοπαθής τρόμος είναι μια χρόνια, κινητική διαταραχή που προσβάλλει κυρίως τα άνω άκρα, έχει πιθανή γενετική βάση, με παρεγκεφαλιδική δυσλειτουργία, και πολυμορφική κλινική εικόνα. Παρόλο που παραμένει συχνά υποτιμημένος, έχει σημαντική επίδραση στην ποιότητα ζωής, και απαιτεί σωστή κλινική αναγνώριση και εξατομικευμένη προσέγγιση.
Ο Ιδιοπαθής τρόμος είναι ένας ρυθμικός τρόμος ενεργείας, που χαρακτηρίζεται κυρίως από συμμετρικό τρέμουλο, ιδίως σε: χέρια, κεφάλι, φωνή, γνάθο, γλώσσα, πόδια (λιγότερο συχνά).
Δεν σχετίζεται με άλλα νευρολογικά ευρήματα (σε αντίθεση με την νόσο του Πάρκινσον).
Είναι ιδιοπαθής, δηλαδή χωρίς σαφή αιτία, αν και φαίνεται να εμπλέκονται γενετικοί και περιβαλλοντικοί παράγοντες.
Ο Ιδιοπαθής τρόμος κατατάσσεται στην κατηγορία των Τρόμων Ενεργείας.
Είναι κυρίως τρόμος Στάσης και Κινητικός.
Σύμφωνα με τη σύγχρονη ταξινόμηση, ανήκει στις Νευροεκφυλιστικές Κινητικές Διαταραχές, πιθανώς με παρεγκεφαλιδική δυσλειτουργία.
Τελευταίες νευρολογικές μελέτες κατέληξαν ότι ο Ιδιοπαθής τρόμος δεν είναι απλώς “καλοήθης” διαταραχή, αλλά έχει νευροεκφυλιστικά χαρακτηριστικά.
Υπάρχουν ενδείξεις γνωσιακής επιβάρυνσης σε υποομάδες ασθενών με ήπια διαταραχή μνήμης.
Ορισμένοι ερευνητές προτείνουν την ονομασία “Σύνδρομο Ιδιοπαθούς Τρόμου” (Essential Tremor Syndrome) για να αντικατοπτρίσει τη βαρύτερη, πιο συστημική φύση της διαταραχής
Τι συμβαίνει στον ασθενή που πάσχει από Ιδιοπαθή τρόμο
Ο ασθενής που πάσχει από Ιδιοπαθή τρόμο παρουσιάζει μια χρόνια, προοδευτική κινητική διαταραχή με βασικό χαρακτηριστικό έναν συμμετρικό τρόμο ενεργείας, κυρίως των άνω άκρων. Η πάθηση δεν είναι καλοήθης, όπως παλαιότερα πιστευόταν, αλλά έχει νευροεκφυλιστικά χαρακτηριστικά, και σε πολλές περιπτώσεις επιδρά αρνητικά στην ποιότητα ζωής του ασθενούς.
Παθοφυσιολογία:
Ο Ιδιοπαθής τρόμος οφείλεται σε δυσλειτουργία του παρεγκεφαλιδικού κυκλώματος, κυρίως:
-
Παρεγκεφαλίδα (ιδιαίτερα φλοιός),
-
Θάλαμος (VIM πυρήνας),
-
Προμετωπιαίος φλοιός.
Η διαταραχή στην παρεγκεφαλιδική ρύθμιση του κινητικού ελέγχου οδηγεί σε αδυναμία της καταστολής των ακούσιων ρυθμικών εκφορτίσεων προς τους μυς, με αποτέλεσμα:
-
Τρόμο κατά την εκούσια κίνηση (kinetic tremor),
-
Τρόμο στάσης, όταν το άκρο διατηρείται ενάντια στη βαρύτητα.
Τι συμβαίνει στο σώμα του ασθενούς;
Άνω άκρα → Εμφάνιση τρόμου σε λεπτές κινήσεις όπως γραφή, χρήση μαχαιροπίρουνου, δέσιμο κορδονιών, κ.α.
Κεφάλι → Εμφάνιση κάθετου τρόμου «Ναι-ναι» ή οριζόντιου τρόμου «όχι-όχι».
Φωνή → Τρεμάμενη φωνή (φωνητικός τρόμος), δυσκολία στην άρθρωση.
Γνάθος/Γλώσσα → Τρόμος στη σίτιση, δυσκολία με το κουτάλι ή το ποτήρι.
Πόδια → Σπάνια εμπλέκονται, αλλά μπορεί να υπάρχει τρόμος κατά τη βάδιση ή τη στάση.
Κλινική εικόνα ασθενούς
Ο ασθενής αναφέρει συνήθως προοδευτική επιδείνωση του τρόμου, ιδίως σε καταστάσεις στρες, άγχους ή κόπωσης.
Επίσης παρατηρεί δυσκολία σε λεπτές καθημερινές κινήσεις όπως γράψιμο, χειρισμό μαχαιροπήρουνων, κούμπωμα κουμπιών, δέσιμο κορδονιών, κ.α.
Πολλοί ασθενείς αναφέρουν ότι το αλκοόλ βελτιώνει προσωρινά τα συμπτώματα τους.

Βαθμός βαρύτητας
Η σοβαρότητα του τρόμου διαφέρει μεταξύ των ασθενών, σε:
-
Ήπιος τρόμος: Λίγο ορατός, δεν επηρεάζει τις λειτουργίες.
-
Μέτριος: Δυσκολίες σε κάποιες δραστηριότητες (γραφή, φαγητό).
-
Βαρύς: Πλήρης δυσλειτουργία χειρών, εξάρτηση από τρίτους.
Νεότερα ευρήματα – Μη κινητικά συμπτώματα
Αν και ο Ιδιοπαθής τρόμος είναι κυρίως κινητική διαταραχή, νέα δεδομένα δείχνουν ότι αρκετοί ασθενείς παρουσιάζουν και μη κινητικά συμπτώματα, όπως:
-
Ήπια γνωσιακή διαταραχή με προβλήματα συγκέντρωσης και εκτελεστικών λειτουργιών.
-
Κατάθλιψη και άγχος που είναι συχνά συνοδές ψυχολογικές διαταραχές ιδιαίτερα όταν υπάρχει κοινωνική έκθεση.
-
Διαταραχές ύπνου όπως αϋπνία ή μειωμένη ποιότητα ύπνου.
-
Χρόνια μη ειδική κόπωση λόγω της συνεχούς προσπάθειας αντιρρόπησης των συμπτωμάτων.
Η επίδραση στην καθημερινή ζωή
Ο Ιδιοπαθής Τρόμος επηρεάζει:
-
Λειτουργικότητα: περιορίζει τις κινήσεις ακριβείας, οδηγεί σε δυσχέρεια αυτοεξυπηρέτησης.
-
Κοινωνική ζωή: προκαλεί αμηχανία, απομόνωση.
-
Εργασία: επηρεάζει την παραγωγικότητα, μπορεί να οδηγήσει σε επαγγελματικό αποκλεισμό.
-
Ποιότητα ζωής: μείωση αυτοεκτίμησης, εξάρτηση από άλλους, άγχος.
Ποιά είναι αιτιοπαθογένεια του Ιδιοπαθούς τρόμου
Ο Ιδιοπαθής Τρόμος δεν είναι πια μια «καλοήθης» πάθηση άγνωστης αιτίας. Σύγχρονες έρευνες υποστηρίζουν ότι πρόκειται για μια νευροεκφυλιστική διαταραχή, με κύρια βλάβη στην παρεγκεφαλίδα (και στο παρεγκεφαλιδικό-θαλαμο-φλοιώδες δίκτυο.
Κύριοι Παθογενετικοί Μηχανισμοί:
1. Δυσλειτουργία της Παρεγκεφαλίδας
Η παρεγκεφαλίδα είναι υπεύθυνη για τον συντονισμό των κινήσεων και τη λείανση των εκούσιων κινήσεων. Στον Ιδιοπαθή Τρόμο παρατηρούνται:
-
Ιστοπαθολογικά ευρήματα:
-
Εκφύλιση/απώλεια κυττάρων Purkinje (κύρια ανασταλτικά νευρώνια της παρεγκεφαλίδας).
-
Δυσπλασία των δενδριτών και σωμάτια Lewy σε κάποιες περιπτώσεις.
-
Μικροαποφράξεις στον φλοιό της παρεγκεφαλίδας.
-
Υπερπλασία των νευρογλοιακών κυττάρων Bergmann ένδειξη χρόνιας εκφύλισης.
-
Αποτέλεσμα, ο ελαττωμένος ανασταλτικός έλεγχος → η υπερβολική κινητική έξοδος → ο ρυθμικός τρόμος.
2. Διαταραχή στο Παρεγκεφαλιδικό Κύκλωμα
Αυτό το κύκλωμα περιλαμβάνει: Παρεγκεφαλίδα, εν τω βάθει πυρήνες της παρεγκεφαλίδας, θάλαμο, κινητικό φλοιό. Η βλάβη ή δυσλειτουργία του κυκλώματος αυτού οδηγεί σε:
-
Ασυντόνιστες κινητικές εκφορτίσεις,
-
Ρυθμική δραστηριότητα, με συχνότητα ~4–12 Hz (ρυθμός τρόμου),
-
Αντίστροφη τροποποίηση σήματος από φλοιό → παθολογική κινητική έξοδος.
3. Νευροεκφυλιστική Υπόσταση
Σημεία που ενισχύουν την εκφυλιστική φύση του Ιδιοπαθούς τρόμου, είναι:
-
Προοδευτική φύση του τρόμου.
-
Παθολογικά ευρήματα στην παρεγκεφαλίδα.
-
Ενδείξεις για γνωστική έκπτωση και ψυχιατρικά συμπτώματα (άγχος, κατάθλιψη).
-
Πιθανή συσχέτιση με τη νόσο Πάρκινσον ή άνοιες σε ορισμένες περιπτώσεις.
4. Γενετική Συνιστώσα
Σε >50% των περιπτώσεων υπάρχει οικογενειακό ιστορικό με αυτοσωμική επικρατής κληρονομικότητα με ατελή διεισδυτικότητα.
Πιθανά εμπλεκόμενα γονίδια: LRRK2, FUS, TENM4, αλλά η γενετική ετερογένεια είναι μεγάλη.
Προς το παρόν, δεν έχει ταυτοποιηθεί μονοσήμαντο γονίδιο, αλλά πιστεύεται ότι ο Ιδιοπαθής τρόμος είναι πολυγονιδιακή και πολυπαραγοντική διαταραχή.
5. Νευροδιαβιβαστική Απορρύθμιση
Ανισορροπία σε βασικούς νευροδιαβιβαστές, όπως το Γ-αμινοβουτυρικό οξύ (GABA), το Γλουταμινικό και τη Νοραδρεναλίνη.
6. Παράγοντες που πυροδοτούν ή ενισχύουν τον Ιδιοπαθή τρόμο:
-
Άγχος, στρες, συγκίνηση
-
Καφεΐνη, νικοτίνη
-
Υπογλυκαιμία
-
Κατάχρηση ή στέρηση αλκοόλ
-
Κόπωση
-
Ορισμένα φάρμακα
Ποιά είναι η κληρονομική προδιάθεση του Ιδιοπαθούς τρόμου
Η κληρονομική προδιάθεση στον Ιδιοπαθή τρόμο είναι ισχυρή, αλλά όχι απόλυτη. Οι επιστημονικές μελέτες δείχνουν ότι εμφανίζεται συχνά οικογενειακά, γεγονός που υποδεικνύει γενετική βάση, αλλά το γενετικό υπόβαθρο παραμένει πολύπλοκο και πολυπαραγοντικό.
1. Τύπος Κληρονομικότητας
Ο Ιδιοπαθής τρόμος εμφανίζεται σε περίπου 50–70% των περιπτώσεων με οικογενειακό ιστορικό, γεγονός που συνάδει με αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα με ατελή διεισδυτικότητα.
Τι σημαίνει αυτό:
Αν ένας γονέας πάσχει, υπάρχει 50% πιθανότητα να μεταδώσει το γονίδιο στο παιδί του. Σαφώς δεν θα εμφανίσουν όλοι οι φορείς κλινικά συμπτώματα γιατί υπάρχει ατελής διεισδυτικότητα. Έτσι λοιπόν η ηλικία έναρξης και η σοβαρότητα του τρόμου μπορεί να διαφέρουν ακόμη και στα μέλη της ίδιας οικογένειας.
2. Γονιδιακές Μελέτες – Τι γνωρίζουμε μέχρι σήμερα
Αν και δεν έχει εντοπιστεί ένα μοναδικό υπεύθυνο γονίδιο, έχουν προταθεί διάφοροι γονιδιακοί τόποι και υποψήφια γονίδια, όπως:
-
ETM1 3q13 > Αναφέρθηκε σε οικογένειες με αυτοσωμική επικρατή κληρονομικότητα
-
ETM2 2p24.1 > Εναλλακτικός γενετικός τόπος σε διαφορετικό πληθυσμό
-
TENM4 (Τενασίνη-Μ4) > Ρόλος στην ανάπτυξη των νευραξόνων και της μυελίνης
-
FUS (RNA-binding protein) > Συσχέτιση και με ALS σε άλλες μεταλλάξεις
-
LRRK2 > Εμπλέκεται και στη νόσο Πάρκινσον, σε κάποιους φορείς εμφανίζεται Ιδιοπαθής Τρόμου
-
LINGO1 > Εμπλέκεται στην παρεγκεφαλίδα – συσχετίστηκε με αυξημένο κίνδυνο Ιδιοπαθούς τρόμου σε μελέτες συσχέτισης γονιδιωματικών πολυμορφισμών (GWAS)
3. Γενετική Ετερογένεια
Ο Ιδιοπαθής τρόμος δεν είναι μονογενετική πάθηση. Υπάρχουν:
-
Διαφορές στην ηλικία έναρξης (παιδική, ενήλικη, γεροντική),
-
Διαφορετικές κλινικές μορφές (μόνο χέρια, κεφάλι, φωνή, κ.λπ.),
-
Ποικίλη ανταπόκριση στη θεραπεία,
-
Ετερογένεια ακόμη και μέσα στην ίδια οικογένεια.
4. Περιβαλλοντικοί Παράγοντες
Ακόμα και σε γενετικά ευαίσθητα άτομα, η έκφραση του τρόμου φαίνεται να επηρεάζεται από εξωγενείς παράγοντες, όπως:
-
Κατανάλωση καφεΐνης ή αλκοόλ
-
Έκθεση σε τοξίνες (π.χ. βαρέα μέταλλα)
-
Τραύματα ή λοιμώξεις
-
Χρόνιο άγχος, ψυχολογικό στρες
Αυτό εξηγεί γιατί φορείς γονιδίων μπορεί να μην αναπτύξουν Ιδιοπαθή τρόμο, ή να εμφανίσουν συμπτώματα πολύ αργότερα στη ζωή τους.
Εκτός από τους γενετικούς, ποιοι άλλοι είναι οι παράγοντες κινδύνου για την εμφάνιση του Ιδιοπαθούς τρόμου;
Ηλικία. Η πιθανότητα εμφάνισης αυξάνεται σημαντικά με την προχωρημένη ηλικία. Παρότι μπορεί να εμφανιστεί σε νέους, είναι συχνότερος σε άτομα άνω των 40–60 ετών.
Χρόνια έκθεση σε τοξίνες ιδιαίτερα σε: Βαρέα μέταλλα (μόλυβδος, υδράργυρος), οργανικούς διαλύτες (π.χ. σε εργαστήρια ή βιομηχανίες), φυτοφάρμακα (γεωργικά επαγγέλματα).
Υπάρχουν μελέτες που συσχετίζουν την νευροτοξική δράση με την παρεγκεφαλιδική βλάβη.
Κατανάλωση αλκοόλ. Αν και μικρές δόσεις μπορεί να μειώσουν προσωρινά τον τρόμο, μακροχρόνια ή υπερβολική κατανάλωση σχετίζεται με παρεγκεφαλιδική εκφύλιση και επιδείνωση του τρόμου.
Κατανάλωση καφεΐνης & διεγερτικών. Η καφεΐνη μπορεί να προκαλέσει ή εντείνει τον τρόμο.
Επίσης, φάρμακα & διεγερτικά του ΚΝΣ (π.χ. νικοτίνη, αμφεταμίνες) αυξάνουν τον κίνδυνο.
Στρες, άγχος και ψυχική υπερδιέγερση συχνά πυροδοτούν ή επιδεινώνουν τον τρόμο.
Δεν προκαλούν την πάθηση, αλλά αναδεικνύουν την προϋπάρχουσα ευαισθησία.
Διατροφικές ελλείψεις και χρόνια κακή θρέψη. Π.χ. η έλλειψη βιταμίνης Β12 ή Ε, η υπομαγνησιαιμία, η υπογλυκαιμία, κ.α., έχουν ενοχοποιηθεί για την δυσλειτουργία του ΚΝΣ.
Ιατρογενείς και φαρμακογενείς παράγοντες. Ορισμένα φάρμακα μπορεί να μιμηθούν ή να επιδεινώσουν τον τρόμο σε γενετικά προδιατεθειμένα άτομα.
Ποια είναι η επιδημιολογία του Ιδιοπαθούς τρόμου
Η επιδημιολογία του Ιδιοπαθούς τρόμου παρουσιάζει ιδιαίτερο ενδιαφέρον, καθώς πρόκειται για μία από τις συχνότερες κινητικές διαταραχές παγκοσμίως, αλλά παραμένει υποδιαγνωσμένη, ειδικά στις ήπιες ή μη τυπικές μορφές.
Ο συνολικός επιπολασμός στον γενικό πληθυσμό, κυμαίνεται:
-
Γενικός ενήλικος πληθυσμός: από 0,4% – 1%
-
Σε άτομα >65 ετών: 4% – 6%
-
Σε ηλικίες >80 ετών: μέχρι και 14%
Δηλαδή, όσο αυξάνεται η ηλικία, αυξάνεται και η πιθανότητα εμφάνισης Ιδιοπαθούς τρόμου.
Στην Ελλάδα, εκτιμάται πως πάνω από 100.000 άτομα ενδέχεται να πάσχουν από Ιδιοπαθή τρόμο.
Ηλικία Έναρξης:
Ο Ιδιοπαθής τρόμος μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά υπάρχουν δύο κύριες κορυφές:
-
Πρώιμη έναρξη (10–30 ετών) - Συχνά οικογενής με ηπιότερη πορεία.
-
Όψιμη έναρξη (>60 ετών) - Μη κληρονομική συνήθως, εξελίσσεται ταχύτερα.
Στην πλειοψηφία των περιπτώσεων, ο Ιδιοπαθής τρόμος ξεκινά σταδιακά, με ήπια συμπτώματα που επιδεινώνονται προοδευτικά.
Φύλο και Φυλή:
Ελαφρώς πιο συχνός στους άνδρες σε ορισμένες μελέτες, ενώ άλλες δεν δείχνουν στατιστικά σημαντική διαφορά.
Εμφανίζεται σε όλες τις φυλές και εθνοτικές ομάδες, με μικρές παραλλαγές στην καταγραφή και στη διάγνωση.
Οικογενειακό Ιστορικό:
Έως και 50–70% των ασθενών έχουν θετικό οικογενειακό ιστορικό, γεγονός που υποδηλώνει την κληρονομική προδιάθεση.
Σε οικογενείς μορφές, η έναρξη είναι νωρίτερη και ο τρόμος πιο συμμετρικός.
Υποδιάγνωση:
Υπολογίζεται ότι μέχρι και 30–50% των ασθενών δεν έχουν ποτέ διαγνωστεί.
Οι ήπιες περιπτώσεις αποδίδονται συχνά σε «άγχος» ή «γεροντικό τρόμο».
Ειδικά στην πρωτοβάθμια φροντίδα, πολλοί ασθενείς παραμένουν αδιάγνωστοι για χρόνια.
Ποια είναι τα προειδοποιητικά σημάδια του Ιδιοπαθούς τρόμου
Τα πρώιμα προειδοποιητικά σημάδια του Ιδιοπαθούς τρόμου συχνά περνούν απαρατήρητα ή αποδίδονται λανθασμένα σε άγχος, κόπωση ή γήρανση. Ωστόσο, η έγκαιρη αναγνώρισή τους είναι κρίσιμη για τη διάγνωση, την παρακολούθηση της εξέλιξης και την έγκαιρη έναρξη θεραπείας όταν απαιτείται.
ΠΡΩΙΜΑ ΠΡΟΕΙΔΟΠΟΙΗΤΙΚΑ ΣΗΜΑΔΙΑ
Το χαρακτηριστικό είναι πως το μόνο αρχικό σύμπτωμα είναι ο τρόμος, χωρίς άλλες κινητικές ή γνωστικές διαταραχές.
-
Τρόμος στα χέρια κατά τη διάρκεια εκούσιας κίνησης που εμφανίζεται κατά την: γραφή, χρήση μαχαιροπήρουνων, κρατώντας ποτήρι ή φλιτζάνι.
-
Ελαφρύς τρόμος στάσης, για παράδειγμα όταν ο ασθενής κρατά τα χέρια του ακίνητα στον αέρα (π.χ. μπροστά από τον θώρακα) για λίγα δευτερόλεπτα.
-
Δυσκολία σε λεπτές κινήσεις, όπως κουμπώματα ρούχων, ράψιμο ή χειροτεχνίες, μακιγιάζ ή ξύρισμα.
-
Αστάθεια φωνής (φωνητικός τρόμος). Αλλαγές στον τόνο ή στη σταθερότητα της φωνής.
-
Ήπιος τρόμος κεφαλής (κεφαλικός τρόμος). Κίνηση κεφαλής “ναι-ναι” ή “όχι-όχι” χωρίς πρόθεση. Συνήθως παρατηρείται από το περιβάλλον, όχι από τον ίδιο τον ασθενή στην αρχή.
Πως γίνεται η διάγνωση του Ιδιοπαθούς τρόμου
Η διάγνωση του Ιδιοπαθούς τρόμου είναι κλινική, δηλαδή βασίζεται κυρίως στην αναλυτική λήψη ιστορικού και στη νευρολογική εξέταση. Δεν υπάρχει κάποια ειδική εργαστηριακή ή απεικονιστική εξέταση που να επιβεβαιώνει τη διάγνωση.
Ωστόσο, ορισμένες εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη διαφοροδιάγνωση από άλλες νευρολογικές παθήσεις, κυρίως τη νόσο Πάρκινσον, τις παρεγκεφαλιδικές βλάβες ή τον ψυχογενή τρόμο.
ΒΗΜΑΤΑ ΔΙΑΓΝΩΣΗΣ
-
Λήψη Ιστορικού.
-
Νευρολογική Εξέταση.
-
Εργαστηριακός έλεγχος (όταν χρειάζεται): Θυρεοειδικές ορμόνες (TSH, FT4), Βιταμίνη B12 / Φυλλικό οξύ, Ηλεκτρολύτες / Νεφρική / Ηπατική λειτουργία, Τοξικολογικός έλεγχος (π.χ. φάρμακα, αλκοόλ).
-
Απεικονιστικές εξετάσεις (μόνο σε ύποπτες περιπτώσεις), MRI εγκεφάλου: για αποκλεισμό παρεγκεφαλιδικής βλάβης, όγκου, ή αγγειακών αλλοιώσεων.
-
Δοκιμασία Αλκοόλ (σε ερευνητικό πλαίσιο ή ιστορικά). Η παροδική βελτίωση του τρόμου μετά από πρόσληψη αλκοόλ (συνήθως <1–2 ποτά) αποτελεί χαρακτηριστικό στοιχείο. Δεν χρησιμοποιείται διαγνωστικά, αλλά μπορεί να είναι υποστηρικτικό.
-
Κινησιογραφική Ανάλυση Τρόμου. Ηλεκτρονική ανάλυση του τρόμου με επιταχυνσιόμετρα, για την μελέτη της συχνότητας και της έντασης.
Ποια είναι η αντιμετώπιση του Ιδιοπαθούς τρόμου
Η αντιμετώπιση του Ιδιοπαθούς τρόμου εξαρτάται από τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων, τον βαθμό της λειτουργικής έκπτωσης και την ανταπόκριση του ασθενούς σε θεραπείες. Δεν υπάρχει ριζική θεραπεία, αλλά πολλές επιλογές μπορούν να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής.
ΣΤΟΧΟΙ ΑΝΤΙΜΕΤΩΠΙΣΗΣ
-
Μείωση της έντασης του τρόμου
-
Βελτίωση των καθημερινών δραστηριοτήτων (γραφή, φαγητό, εργασία)
-
Ελαχιστοποίηση των παρενεργειών από φαρμακευτική αγωγή
-
Ψυχολογική υποστήριξη, ειδικά για κοινωνικά ή επαγγελματικά προβλήματα
ΦΑΡΜΑΚΕΥΤΙΚΗ ΑΓΩΓΗ
Η φαρμακευτική ή επεμβατική θεραπεία εφαρμόζεται σε ασθενείς με λειτουργικά σημαντικό τρόμο. Οι κυριότερες θεραπευτικές κατηγορίες είναι:
Α. Πρώτης Γραμμής
Β-αναστολείς. Μειώνουν την ένταση του τρόμου. Πιο αποτελεσματικοί σε τρόμο χεριών.
Πριμιδόνη (Primidone). Αντιεπιληπτικό – αυξάνει το GABA. Εξίσου αποτελεσματικό με τους Β-αναστολείς (πχ.προπρανολόλη).
Η συνδυαστική χρήση των δύο φαρμάκων μπορεί να έχει συνεργική δράση σε ανθεκτικά περιστατικά.
Β. Δεύτερης Γραμμής / Εναλλακτικά
Τοπιραμάτη. Αντιεπιληπτικό, σε ανθεκτικές περιπτώσεις.
Γκαμπαπεντίνη. Ηπιότερη δράση, με λιγότερες παρενέργειες.
Αλπραζολάμη / Λοραζεπάμη. Σε αγχώδη τρόμο (με προσοχή για εθισμό).
Βοτουλινική τοξίνη (Botox - Dysport). Σε εστιασμένο τρόμο (κεφαλή, φωνή, άκρα).
Γ. ΕΠΕΜΒΑΤΙΚΕΣ ΘΕΡΑΠΕΙΕΣ
Σε σοβαρές, ανθεκτικές περιπτώσεις που δεν ανταποκρίνονται στη φαρμακευτική αγωγή, μπορεί να επιλεγούν:
-
Εγκεφαλική Διέγερση (DBS – Deep Brain Stimulation) με τοποθέτηση ηλεκτροδίων στον θάλαμο του εγκεφάλου.
-
Εστιασμένος Υπέρηχος (MRI-guided Focused Ultrasound – MRgFUS). Μη επεμβατική μέθοδος με στόχευση θαλάμου υπό μαγνητική τομογραφία.
Είναι η αλλαντική τοξίνη (Botox – Dysport) αποτελεσματική στην ανακούφιση των συμπτωμάτων του Ιδιοπαθούς τρόμου;
Ναι, η βοτουλινική τοξίνη (Botox - Dysport) μπορεί να είναι αποτελεσματική για την ανακούφιση συγκεκριμένων μορφών Ιδιοπαθούς τρόμου αλλά με σημαντικούς περιορισμούς και συγκεκριμένα πεδία εφαρμογής.
Σε ποιες περιπτώσεις βοηθά η αλλαντική τοξίνη;
-
Στον εστιασμένο τρόμο της κεφαλής και του αυχένα (π.χ. τρόμος κεφαλής “ναι-ναι” ή “όχι-όχι”).
-
Στον φωνητικό τρόμο όπου η τοξίνη ενίεται στους μύες του λάρυγγα για να μειώσει τις ανεπιθύμητες δονήσεις.
-
Στον εστιασμένο τρόμο των χεριών, κυρίως όταν αφορά συγκεκριμένες ομάδες μυών, που επηρεάζουν τις λεπτές κινήσεις.
Μηχανισμός δράσης
Η αλλαντική τοξίνη παραλύει προσωρινά τους μυς όπου εγχύεται, μειώνοντας τη μυϊκή υπερδραστηριότητα που προκαλεί τις δονήσεις. Αυτό μειώνει τον τρόμο, βελτιώνοντας τον έλεγχο των κινήσεων.
Αποτελεσματικότητα
Πολλές κλινικές μελέτες έχουν δείξει σημαντική βελτίωση του τρόμου σε ασθενείς με εστιακό τρόμο, ειδικά σε κεφαλή και φωνή.
Στον τρόμο χεριών, τα αποτελέσματα είναι μικτά.
Κλινικές Μελέτες & Ανασκοπήσεις για την εφαρμογή της αλλαντικής τοξίνης στον Ιδιοπαθή τρόμο:
1. Jankovic et al. (1996) — Πρώτη σημαντική μελέτη
Design: Ανοικτή μελέτη σε 30 ασθενείς με εστιακό τρόμο χεριών ή κεφαλής.
Αποτελέσματα: Σημαντική βελτίωση στον τρόμο κεφαλής και φωνής.
Παρενέργειες: Μυϊκή αδυναμία σε ποσοστό ~20%, ιδιαίτερα στα χέρια.
Συμπέρασμα: Το Botox είναι αποτελεσματικό κυρίως σε τρόμο κεφαλής/φωνής.
2. Pullman et al. (1998) — Τυχαιοποιημένη ελεγχόμενη μελέτη (RCT)
Design: RCT σε 25 ασθενείς με τρόμο χεριών.
Αποτελέσματα: Βελτίωση της έντασης τρόμου και λειτουργικότητας στις πρώτες 6 εβδομάδες.
Παρενέργειες: Μυϊκή αδυναμία χεριών σε ~30% των ασθενών.
Συμπέρασμα: Η χρήση Botox βελτιώνει τον τρόμο αλλά χρειάζεται εξατομίκευση δοσολογίας.
3. Comella et al. (2011) — Μετα-ανάλυση
Σκοπός: Αξιολόγηση αποτελεσματικότητας και ασφάλειας της Botox σε διάφορες μορφές τρόμου.
Αποτελέσματα: Το Botox παρέχει σημαντική μείωση τρόμου σε κεφαλή, λαιμό και φωνή.
Παρενέργειες: Μυϊκή αδυναμία, δυσκολία στην ομιλία και κατάποση σε ελάχιστες περιπτώσεις.
Συμπέρασμα: Το Botox είναι χρήσιμο θεραπευτικό εργαλείο σε εστιακό τρόμο.
4. Mittal et al. (2018) — Review άρθρο
Περιγραφή: Ανασκόπηση των δεδομένων χρήσης Botox στον ET.
Ενδείξεις για Botox κυρίως σε εστιακό τρόμο κεφαλής και φωνής.
Στον τρόμο χεριών τα αποτελέσματα είναι πιο αμφίβολα λόγω παρενεργειών.
Επιβεβαιώνει την ανάγκη για εξειδικευμένη εφαρμογή.
Συμπέρασμα: Botox παραμένει χρήσιμο εργαλείο σε επιλεγμένες περιπτώσεις.
5. Kollias et al. (2021) — Μελέτη μεγάλης κλίμακας
Design: 120 ασθενείς με ET, με παρακολούθηση έως 12 μήνες.
Εστιασμένη βελτίωση τρόμου κεφαλής και φωνής. Μείωση λειτουργικών δυσκολιών.
Παρενέργειες: Περιορισμένες, καλά ανεκτές.
Συμπέρασμα: Η αλλαντική τοξίνη αποτελεί ασφαλή και αποτελεσματική επιλογή μακροπρόθεσμα για συγκεκριμένες υποκατηγορίες.
Συμπερασματικά




