top of page

Αταξία, κατηγορίες και οι τύποι, αντιμετώπιση
Γκατζώνης Στέργιος - Στυλιανός MD, Phd - Νευρολόγος

Αταξία, Νευρολόγος, καλός νευρολόγος, κορυφαίοι νευρολόγοι, Χρόνιος πόνος, Γκατζώνης Στέργιος - Στυλιανός MD, Phd - Νευρολόγος, Ειδικός στις Μυϊκές Δυστροφίες, Σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα, Παγιδευτικές Νευροπάθειες, ΜΥΑΣΘΕΝΕΙΑ GRAVIS, Ημικρανία, Γκατζώνης Νευρολόγος, νευρολογος, nevrologos, Επιληψία, Ημικρανία, γιατρος για πονοκεφαλο, γιατρος για ημικρανια, Κεφαλαλγία, παρκινσον, αλτσχαιμερ, πονοκέφαλος, Νευρολόγος για Ημικρανία, botox για ημικρανία, botox πονοκεφαλος, θεραπεία Επιληψίας, γιατρός για Επιληψία, Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρός για Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρος για Alzheimer, γιατρός για Parkinson, Πάρεση Προσωπικού Νεύρου, γιατρός για Πάρεση, γιατρος για ζαλάδες, Χρόνιος Νευροπαθητικός Πόνος, γιατρός για Μυαλγίες, γιατρός για Άνοια, Νευραλγία Τριδύμου, γιατρός για Νευραλγία Τριδύμου, Αθροιστική κεφαλαλγία, Κεφαλαλγία τάσεως, γιατρός για Διαβητική Νευροπάθεια

Η αταξία είναι η απώλεια του σωστού συντονισμού των κινήσεων. Ο άνθρωπος που έχει αταξία μπορεί να περπατά με αστάθεια, να δυσκολεύεται να κάνει ακριβείς κινήσεις με τα χέρια του, να έχει “σπαστή” ή αργή ομιλία, να μην ελέγχει καλά τις κινήσεις των ματιών του ή να δυσκολεύεται στην κατάποση.

Αυτό δεν σημαίνει ότι οι μύες είναι αδύναμοι, αλλά ότι δεν συνεργάζονται σωστά μεταξύ τους, με αποτέλεσμα οι κινήσεις να είναι ασυντόνιστες, χωρίς αρμονία και ακρίβεια.

Η αταξία είναι ένας όρος που χρησιμοποιείται για να περιγράψει μια διαταραχή του κινητικού συντονισμού. Χαρακτηρίζεται από:

  • Δυσκολία στο περπάτημα. Το βάδισμα μπορεί να είναι ασταθές και να θυμίζει "μεθυσμένο" βάδισμα.

  • Διαταραχές στον έλεγχο των άκρων. Οι κινήσεις των χεριών και των ποδιών μπορεί να είναι άγαρμπες ή υπερβολικές, με αποτέλεσμα την δυσκολία στην κίνηση και στο να αγγίξει κανείς ένα αντικείμενο με ακρίβεια.

  • Διαταραχές ομιλίας. Η ομιλία μπορεί να είναι αργή, ασυντόνιστη ή σπαστή, φαινόμενο που περιγράφεται ως δυσαρθρία.

  • Διαταραχές οφθαλμικών κινήσεων. Μπορεί να εμφανίζεται δυσκολία στη σταθερή ή στην ταχεία εστίαση και στην ακούσια κίνηση των ματιών (νυσταγμός).

  • Δυσκολία στην κατάποση. Η κίνηση των μυών που συμμετέχουν στην κατάποση μπορεί να είναι ασυντόνιστη, με αποτέλεσμα την δυσκολία της κατάποσης.

Η αταξία, με απλά λόγια, είναι η απώλεια της ομαλής συνεργασίας και της χρονικής ακρίβειας των μυών σε εκούσιες κινήσεις, γεγονός που επηρεάζει την καθημερινή λειτουργικότητα και την ικανότητα του ατόμου να κινείται ή να εκφράζεται με ακρίβεια.

Ποιές είναι οι κατηγορίες και οι τύποι της αταξίας

Η αταξία δεν είναι μία μόνο νόσος, αλλά ένα κλινικό σύνδρομο που μπορεί να εμφανίζεται με διάφορους τύπους, ανάλογα με την εντόπιση της βλάβης στο νευρικό σύστημα και την παθογενετική της βάση.

​

Οι βασικές κατηγορίες και οι αντίστοιχοι τύποι είναι οι εξής:

 

1. Παρεγκεφαλιδική αταξία

Σχετίζεται με δυσλειτουργία της παρεγκεφαλίδας, του οργάνου που ρυθμίζει τον κινητικό συντονισμό και την ισορροπία.

Εκδηλώνεται με ασταθές βάδισμα, υπερβολικές κινήσεις των άκρων, δυσκολία στη λεπτή κινητικότητα, διαταραχές ομιλίας (δυσαρθρία) και συχνά νυσταγμό.

Παράδειγμα: Παρεγκεφαλιδική αταξία λόγω όγκου, αγγειακής βλάβης ή εκφυλιστικής νόσου.

 

2. Αισθητική (αισθητηριακή) αταξία

Οφείλεται σε βλάβη των οπισθίων δεσμίδων του νωτιαίου μυελού ή των περιφερικών νεύρων που μεταφέρουν πληροφορίες ιδιοδεκτικότητας (θέση σώματος στον χώρο).

Ο ασθενής χάνει τον έλεγχο της στάσης και της κίνησης όταν κλείνει τα μάτια, καθώς δεν μπορεί να στηριχθεί στις αισθητηριακές πληροφορίες.

Συνοδεύεται από θετικό σημείο Romberg (ένα άτομο δυσκολεύεται να διατηρήσει την ισορροπία του όταν κλείνει τα μάτια του, ενώ είναι όρθιο με τα πόδια ενωμένα).

 

3. Αιθουσαία αταξία

Σχετίζεται με δυσλειτουργία του αιθουσαίου συστήματος (λαβύρινθος, αιθουσαίο νεύρο, πυρήνες στελέχους).

Χαρακτηρίζεται από αστάθεια βάδισης, ζάλη, περιστροφικό ίλιγγο, ναυτία και συχνά νυσταγμό.

Συνήθως είναι περισσότερο εμφανής όταν ο ασθενής προσπαθεί να σταθεί ή να βαδίσει, λιγότερο όμως στις κινήσεις των άνω άκρων.

 

4. Κληρονομικές αταξίες

Αποτελούν μια ξεχωριστή ομάδα που χαρακτηρίζεται από γενετικά καθορισμένες βλάβες, με χρόνια και προοδευτική πορεία.

  • Αταξία του Φρίντριχ (Friedreich’s ataxia): Η πιο συχνή κληρονομική αταξία. Εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ή εφηβική ηλικία, με προοδευτική αταξία βάδισης, αδυναμία κάτω άκρων, δυστονία, δυσαρθρία και συχνά συνοδά καρδιολογικά προβλήματα.

  • Αταξίες τύπου Spinocerebellar (SCA): Είναι μία ομάδα αυτοσωμικών επικρατών κληρονομικών αταξιών που χαρακτηρίζονται από προοδευτική εκφύλιση της παρεγκεφαλίδας και του νωτιαίου μυελού, επηρεάζοντας τον συντονισμό και την κίνηση. Εμφανίζονται με μεγάλη κλινική ποικιλία, που περιλαμβάνει προοδευτική παρεγκεφαλιδική αταξία, διαταραχές οφθαλμικών κινήσεων, πυραμιδικά και εξωπυραμιδικά σημεία.

  • Αταξία με οφθαλμοκινητική απραξία (AOA): Σπάνια κληρονομική μορφή με παρεγκεφαλιδική αταξία και χαρακτηριστικές διαταραχές στις κινήσεις των οφθαλμών.

 

5. Επίκτητες ή δευτεροπαθείς αταξίες

Δεν ανήκουν αυστηρά στις παραπάνω κατηγορίες. Προκύπτουν δευτερογενώς από μεταβολικούς, τοξικούς ή λοιμώδεις παράγοντες που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα, εκδηλώνοντας κλινικά εικόνα αταξίας.

Ποιά είναι η αιτιοπαθογένεια και οι παράγοντες κινδύνου της αταξίας

Η αιτιοπαθογένεια της αταξίας αφορά κάθε μηχανισμό που διαταράσσει τα κυκλώματα του κεντρικού και περιφερικού νευρικού συστήματος, υπεύθυνα για τον κινητικό συντονισμό, την ιδιοδεκτικότητα, την ισορροπία και την ενσωμάτωση αισθητικοκινητικών ερεθισμάτων.

Ο πυρήνας της παθοφυσιολογίας σχετίζεται κυρίως με:

  • την παρεγκεφαλίδα (φλοιός, σκώληκας, παρεγκεφαλιδικές έλικες και πυρήνες),

  • τις οδούς σύνδεσης (παρεγκεφαλιδικά σκέλη, σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικά και αιθουσοπαρεγκεφαλιδικά μονοπάτια),

  • το αιθουσαίο σύστημα,

  • τα οπίσθια δεμάτια του νωτιαίου μυελού (ιδιοδεκτικότητα),

  • και τη μεταβολική/μοριακή ακεραιότητα των νευρώνων (γενετικές ή εκφυλιστικές αιτίες).

Η απώλεια ή η δυσλειτουργία σε οποιοδήποτε από αυτά τα συστήματα οδηγεί σε ασυντόνιστες, μη ομαλές κινήσεις και σε αδυναμία ολοκλήρωσης ακριβών εκούσιων κινήσεων.

Κατηγοριοποίηση αιτίων και εκλυτικών παραγόντων

 

1. Επίκτητες αιτίες

  • Μεταβολικές και διατροφικές διαταραχές: Έλλειψη βιταμίνης Β12, έλλειψη βιταμίνης Ε, έλλειψη θειαμίνης (Wernicke), αλκοολική τοξικότητα.

  • Τοξικοί παράγοντες: Χρόνια χρήση αλκοόλ, δηλητηρίαση από βαρέα μέταλλα (μόλυβδος, υδράργυρος), φάρμακα.

  • Αγγειακές βλάβες: Εγκεφαλικά επεισόδια στην παρεγκεφαλίδα ή στον σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικό άξονα.

  • Όγκοι: Πρωτοπαθείς ή μεταστατικοί όγκοι που διηθούν την παρεγκεφαλίδα ή τον οπίσθιο βόθρο.

 

2. Παθήσεις του θυρεοειδούς

  • Υποθυρεοειδισμός: Μπορεί να προκαλέσει υποτονία, αργές κινήσεις και διαταραχές ισορροπίας λόγω μεταβολικής επιβράδυνσης και συμμετοχής του κεντρικού νευρικού συστήματος.

  • Υπερθυρεοειδισμός: Μπορεί να προκαλέσει τρόμο και δυσσυνέργεια που μιμείται εικόνα αταξίας, μέσω υπερδιέγερσης του νευρικού συστήματος.

 

3. Σκλήρυνση κατά πλάκας

Η απομυελίνωση στις παρεγκεφαλιδικές οδούς και στα παρεγκεφαλιδικά σκέλη προκαλεί διαλείπουσα ή προοδευτική αταξία.

Χαρακτηριστικά νευρολογικά ευρήματα: νυσταγμός, δυσαρθρία, τρόμος πρόθεσης (σύμπτωμα Charcot).

 

4. Αυτοάνοσα νοσήματα

  • Αυτοάνοση παρεγκεφαλιδική εκφύλιση: Σύνδρομο που σχετίζεται με αυτοαντισώματα έναντι νευρωνικών αντιγόνων.

  • Σύνδρομο Sjögren: Μπορεί να προκαλέσει αισθητηριακή αταξία λόγω συμμετοχής των ριζών των αισθητικών νεύρων.

  • Κοιλιοκάκη (gluten ataxia): Αυτοάνοση αντίδραση στη γλουτένη που εκδηλώνεται με παρεγκεφαλιδική εκφύλιση.

​

5. Λοιμώξεις

  • Ιογενείς: HIV, JC virus (προοδευτική πολυεστιακή λευκοεγκεφαλοπάθεια), ιός της ανεμοβλογιάς (επιπλοκή: οξεία παρεγκεφαλιδική αταξία).

  • Βακτηριακές: Νευροσύφιλη, φυματίωση με προσβολή νωτιαίου μυελού.

  • Μεταλοιμώδης αταξία: Συχνά στα παιδιά, μετά από ιογενή λοίμωξη, με παροδική διαταραχή της παρεγκεφαλίδας.

 

6. Παρανεοπλασματικά σύνδρομα

Οφείλονται σε ανοσολογική διασταυρούμενη αντίδραση (αντισώματα έναντι ογκονευρωνικών αντιγόνων).

Κλινικά οδηγούν σε ταχεία, προοδευτική παρεγκεφαλιδική αταξία, συχνά με συνοδά συμπτώματα από το νευρικό σύστημα πριν καν διαγνωσθεί ο πρωτοπαθής όγκος.

 

7. Τραύμα στο κεφάλι

Κρανιοεγκεφαλική κάκωση με βλάβη στον οπίσθιο βόθρο ή διάσειση παρεγκεφαλίδας μπορεί να προκαλέσει επίμονη αταξία.

Συχνά συνοδεύεται από ζάλη, νυσταγμό, διαταραχές βάδισης και συντονισμού.

 

8. Εγκεφαλική παράλυση

Μη προοδευτική βλάβη στον ανώριμο εγκέφαλο (συχνά υποξία, αιμορραγία ή ισχαιμία στην περιγεννητική περίοδο).

Η αταξική μορφή εγκεφαλικής παράλυσης χαρακτηρίζεται από δια βίου δυσχέρεια συντονισμού, ασταθές βάδισμα και διαταραχές ομιλίας.

 

9. Εκφυλιστικές αιτίες

  • Σποραδική παρεγκεφαλιδική εκφύλιση: χωρίς γενετική βάση, συνδέεται με εκφυλισμό παρεγκεφαλίδας.

  • Σύνδρομα πολλαπλής συστηματικής ατροφίας (MSA-C): Εκφυλιστική διαταραχή με αταξία, παρκινσονισμό και αυτόνομη δυσλειτουργία.

  • Ιδιοπαθείς όψιμες παρεγκεφαλιδικές αταξίες: Σταδιακή εκφύλιση χωρίς σαφή αιτιολογία.

 

10. Κληρονομικά αίτια

  • α. Αυτοσωμικές επικρατείς αταξίες (AD)

Κυρίως οι Spinocerebellar ataxias (SCA1–SCA48), με ποικίλη κλινική εικόνα: αταξία, πυραμιδικά και εξωπυραμιδικά σημεία, οφθαλμοκινητικές διαταραχές, άνοιες.

Συνδέονται με γονιδιακές μεταλλάξεις που συχνά περιλαμβάνουν επαναλήψεις τρινουκλεοτιδίων.

Προοδευτικές, με έναρξη συνήθως στην ενήλικη ζωή.

  • β. Αυτοσωμικές υπολειπόμενες αταξίες (AR)

    • Αταξία του Φρίντριχ: σχετίζεται με μετάλλαξη στο γονίδιο FXN, χαρακτηρίζεται από νευροεκφυλιστική πορεία με αταξία, απώλεια αισθητικότητας και καρδιολογικές εκδηλώσεις.

    • Αταξία-Τηλεαγγειεκτασία (Ataxia telangiectasia): με συστηματικές εκδηλώσεις (ανοσοανεπάρκεια, ευαισθησία στην ακτινοβολία, τελαγγειεκτασίες).(Η τελαγγειεκτασία είναι μία πάθηση που χαρακτηρίζεται από την διόγκωση των αιμοφόρων αγγείων, τα οποία συχνά θυμίζουν ιστό αράχνης εμφανισιακά, στην επιφάνεια ενός οργάνου. Συγκεκριμένα, οι τελαγγειεκτασίες που έχουν κόκκινο χρώμα επηρεάζουν τα τριχοειδή αγγεία, ενώ όσες επηρεάζουν τις φλέβες έχουν μπλε χρώμα).

    • Αταξία με οφθαλμοκινητική απραξία (AOA): σπάνια μορφή με κινητικές και οφθαλμοκινητικές διαταραχές.

Ποιά είναι η επιδημιολογία της αταξίας στον γενικό πληθυσμό

Η συχνότητά της στον πληθυσμό ποικίλλει ανάλογα με την αιτιολογία, τη γεωγραφία και τη μορφή (κληρονομική ή σποραδική).

 

Γενική επίπτωση κληρονομικών αταξιών

Οι Κληρονομικές αταξίες συνολικά εμφανίζουν συχνότητα περίπου 10 περιπτώσεις ανά 100.000 κατοίκους.

 

Αταξία του Φρίντριχ

Η Αταξία του Φρίντριχ αποτελεί την πιο συχνή κληρονομική αταξία (υπολειπόμενη) και αντιπροσωπεύει περίπου το 50% όλων των κληρονομικών αταξιών και έχει συχνότητα 1 έως 5 ανά 100.000 παγκοσμίως, με μεγαλύτερη συγκέντρωση σε πληθυσμούς ευρωπαϊκής καταγωγής.

Ο Νικόλαος Φρίντριχ (Nikolaus Friedreich), ήταν Γερμανός παθολόγος, νευρολόγος και καθηγητής ιατρικής του 19ου αιώνα.

Το 1863, ο Friedreich περιέγραψε για πρώτη φορά μια κληρονομική αταξία με προοδευτική απώλεια συντονισμού, δυσκαμψία και καρδιοπάθεια, σε νεαρά άτομα.

Αναγνώρισε τη σχέση μεταξύ των παρεγκεφαλιδικών και νωτιαίων βλαβών και της κινητικής δυσλειτουργίας.

Περιέγραψε τα κλινικά χαρακτηριστικά: δυσκολία βάδισης, ατροφία των μυών, παραμόρφωση των άκρων και καρδιολογικές επιπλοκές.

Αν και τότε η γενετική της βάση δεν ήταν γνωστή ο Friedreich τόνισε ότι η νόσος συχνά εμφανίζεται σε οικογένειες, θέτοντας τα θεμέλια για μετέπειτα γενετικές μελέτες.

 

 

Επιδημιολογία της αταξίας ως προς το φύλο

Οι περισσότερες μορφές αταξίας (κληρονομικές και σποραδικές) επηρεάζουν εξίσου άνδρες και γυναίκες, εφόσον πρόκειται για αυτοσωμικές επικρατούσες (AD) ή αυτοσωμικές υπολειπόμενες (AR) διαταραχές.

Η κατανομή τους δεν σχετίζεται με το φύλο, καθώς τα υπεύθυνα γονίδια βρίσκονται σε αυτοσωμικά χρωμοσώματα, όχι στα φυλετικά.

 

 

Επιδημιολογία της αταξίας ως προς την ηλικία

Η αταξία μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά οι τύποι και η συχνότητα εξαρτώνται από την ηλικία έναρξης:

 

Παιδική ηλικία

Αταξία του Φρίντριχ → συνήθως εμφανίζεται μεταξύ 5–15 ετών.

Ορισμένες σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες → πρώιμη ή παιδική εκδήλωση.

 

Εφηβική – νεαρή ενήλικη ηλικία

Κληρονομικές μορφές που εκδηλώνονται στην εφηβεία ή νεαρή ενήλικη ζωή.

Παράδειγμα: οξεία ή υποξεία αταξία λόγω αυτοάνοσων ή μεταβολικών διαταραχών.

 

Μεσήλικες – ηλικιωμένοι

Επίκτητες αταξίες:

Μετά από εγκεφαλικό ή όγκο.

Αλκοολική αταξία ή φαρμακευτική τοξικότητα (π.χ. φάρμακα, χημειοθεραπεία).

Αιθουσαία αταξία ή παρεγκεφαλιδικές αγγειακές βλάβες.

Ποια είναι τα συμπτώματα της αταξίας

Η αταξία εκδηλώνεται με ένα ευρύ φάσμα συμπτωμάτων που αντικατοπτρίζουν την απορρύθμιση του κινητικού συντονισμού, την απώλεια της ισορροπίας και την αδυναμία εκτέλεσης ακριβών εκούσιων κινήσεων. Τα συμπτώματα μπορεί να ποικίλλουν ανάλογα με το είδος της αταξίας (παρεγκεφαλιδική, αισθητική, αιθουσαία, κληρονομική ή επίκτητη), ωστόσο τα βασικά χαρακτηριστικά έχουν κοινό νευρολογικό υπόβαθρο.

1. Διαταραχές βάδισης και στάσης

Η πιο χαρακτηριστική εκδήλωση είναι η αστάθεια κατά το βάδισμα. Το βάδισμα είναι συχνά με τα πόδια ανοιχτά για να διατηρηθεί η ισορροπία. Ο ασθενής μπορεί να παρουσιάζει ταλαντώσεις ή να πέφτει προς τη μία πλευρά. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η αδυναμία διατήρησης της ισορροπίας καθιστά το άτομο ανίκανο να σταθεί ή να περπατήσει χωρίς υποστήριξη.

 

2. Διαταραχές των κινήσεων των άκρων

Οι εκούσιες κινήσεις γίνονται άγαρμπες, αργές ή υπερβολικές. Η δυσκολία στον έλεγχο της κίνησης εκδηλώνεται με:

  • Δυσμετρία: το άτομο αποτυγχάνει να υπολογίσει σωστά την απόσταση μιας κίνησης, με αποτέλεσμα να υπερβαίνει ή να μην φτάνει στον στόχο (π.χ. όταν προσπαθεί να αγγίξει τη μύτη με το δάχτυλο).

  • Δυσδιάρθρωση κινήσεων (ασυνέργεια): αδυναμία συντονισμού επιμέρους μυϊκών ομάδων σε μια σύνθετη κίνηση.

  • Δυσχρονία (ασυγχρονία): καθυστέρηση στην έναρξη ή στην παύση μιας κίνησης.

  • Τρόμος πρόθεσης: ρυθμική ταλάντωση που εμφανίζεται κατά την εκτέλεση στοχευμένων κινήσεων, και όχι σε κατάσταση ηρεμίας.

 

3. Διαταραχές ομιλίας (δυσαρθρία)

Η ομιλία γίνεται αργή, σπαστή, ασυντόνιστη ή μονότονη. Ο ασθενής μπορεί να παρουσιάζει διακυμάνσεις στην ένταση και τον ρυθμό, με αποτέλεσμα η ομιλία να ακούγεται “εκρηκτική” ή σπαστή. Αυτό αντικατοπτρίζει την έλλειψη συντονισμού των μυών του λάρυγγα, της γλώσσας και του φάρυγγα.

 

4. Διαταραχές οφθαλμοκινητικότητας

Η συμμετοχή της παρεγκεφαλίδας και των αιθουσαίων συνδέσεων οδηγεί σε:

  • Νυσταγμό: ακούσιες, ρυθμικές κινήσεις των ματιών, συνήθως οριζόντιες, που εντείνονται με το βλέμμα στο πλάι.

  • Δυσχέρεια στη σταθεροποίηση του βλέμματος: αδυναμία διατήρησης ενός σταθερού οπτικού στόχου.

  • Καθυστέρηση ή διαταραχή στην έναρξη οφθαλμικών κινήσεων.

 

5. Διαταραχές λόγου και κατάποσης

Η έλλειψη συντονισμού των μυών του φάρυγγα και της γλώσσας μπορεί να προκαλέσει:

  • Δυσφαγία: δυσκολία στη σωστή κατάποση τροφής ή υγρών.

  • Αναρρόφηση: κίνδυνος μεταφοράς τροφής ή υγρών στην αναπνευστική οδό.

 

6. Διαταραχές ισορροπίας και προσανατολισμού

Ο ασθενής νιώθει αστάθεια, κυρίως όταν κλείνει τα μάτια ή κινείται σε σκοτεινό περιβάλλον (ιδιαίτερα έντονο σε αισθητική αταξία). Η δυσχέρεια στην ιδιοδεκτικότητα οδηγεί σε υπερβολική εξάρτηση από την όραση για τη διατήρηση ισορροπίας.

 

7. Συνοδά νευρολογικά ευρήματα

Ανάλογα με την αιτία της αταξίας μπορεί να παρατηρηθούν:

  • Αδυναμία ή υποτονία: οι μύες εμφανίζονται λιγότερο τονικοί.

  • Παθολογικά αντανακλαστικά: ιδιαίτερα στις κληρονομικές μορφές όπου εμπλέκεται και ο νωτιαίος μυελός.

  • Πυραμιδικά ή εξωπυραμιδικά συμπτώματα: σε εκφυλιστικές ή κληρονομικές μορφές (π.χ. σπαστικότητα, δυστονία, παρκινσονισμός).

 

8. Συστηματικά συμπτώματα (σε ειδικές μορφές)

  • Στην αταξία του Φρίντριχ: παρατηρούνται συχνά σκολίωση, μυοκαρδιοπάθεια, διαβήτης.

  • Στην αταξία-τελαγγειεκτασία: συνυπάρχουν τελαγγειεκτασίες στα μάτια και στο δέρμα, ανοσοανεπάρκεια, προδιάθεση σε κακοήθειες.

  • Στα παρανεοπλασματικά σύνδρομα: εμφανίζονται νευρολογικά συμπτώματα παράλληλα με τον καρκίνο.

Ποια είναι τα σημεία που πρέπει να οδηγήσουν ένα άτομο στον νευρολόγο για διερεύνηση
Ένας άνθρωπος πρέπει να πάει στον γιατρό όταν η αταξία εμφανίζεται ξαφνικά, επιδεινώνεται, συνοδεύεται από άλλα νευρολογικά συμπτώματα ή επηρεάζει καθημερινές λειτουργίες όπως το βάδισμα, η ομιλία και η κατάποση.
 
Η αταξία δεν είναι νόσος, αλλά σύμπτωμα που μπορεί να κρύβει από πίσω της σοβαρές νευρολογικές ή συστηματικές παθήσεις.
Ένας άνθρωπος πρέπει να αναζητήσει άμεσα ιατρική βοήθεια (νευρολόγο) όταν παρατηρήσει οποιοδήποτε από τα παρακάτω προειδοποιητικά σημάδια:

Προειδοποιητικά σημάδια που απαιτούν διερεύνηση

  • Αιφνίδια εμφάνιση αστάθειας ή δυσκολίας στο περπάτημα, ξαφνικό “μεθυσμένο” βάδισμα χωρίς λόγο.

  • Αίσθηση ότι χάνει την ισορροπία του ή ότι το σώμα “παρασύρεται” προς τη μία πλευρά.

  • Διαταραχές λόγου, απότομη αλλαγή στη ροή ή στη σαφήνεια της ομιλίας. Ο λόγος γίνεται “σπαστός”, τραυλίζει ή δεν βγαίνει σωστά.

  • Διαταραχές στην κίνηση των χεριών ή των ματιών. Δυσκολία να εκτελέσει ακριβείς κινήσεις (π.χ. να πιάσει ένα ποτήρι χωρίς να το ρίξει).

  • Εμφάνιση τρόμου κατά την κίνηση.

  • Νυσταγμός (ακούσιες κινήσεις των ματιών).

  • Δυσκολία στην κατάποση. Συχνός πνιγμός ή βήχας κατά την κατάποση στερεών ή υγρών.

 

Συνυπάρχοντα νευρολογικά συμπτώματα

  • Ζάλη, διπλωπία, αδυναμία, μούδιασμα, απώλεια αίσθησης.

  • Αλλαγές στη συμπεριφορά, στη μνήμη ή στην ικανότητα συγκέντρωσης.

 

Συμπτώματα μετά από τραύμα ή λοίμωξη

  • Αστάθεια που εμφανίζεται μετά από χτύπημα στο κεφάλι.

  • Αταξία που εμφανίζεται σε παιδί μετά από εμπύρετη ίωση.

  • Οικογενειακό ιστορικό. Εάν στην οικογένεια υπάρχουν γνωστές κληρονομικές αταξίες, ή οποιοδήποτε από τα παραπάνω συμπτώματα.

Ποιά είναι η διάγνωση της αταξίας

Η διάγνωση της αταξίας είναι καθαρά κλινική και νευρολογική διαδικασία, βασισμένη σε λεπτομερή λήψη ιστορικού, νευρολογική εξέταση και εξειδικευμένο εργαστηριακό/απεικονιστικό έλεγχο για τον εντοπισμό της αιτίας. Ο νευρολόγος ακολουθεί συστηματικά βήματα:

 

1. Λήψη αναλυτικού ιστορικού

Έναρξη και εξέλιξη: αιφνίδια (π.χ. αγγειακό επεισόδιο) ή προοδευτική (π.χ. εκφυλιστική, κληρονομική).

Συνοδά συμπτώματα: ζάλη, τρόμος, δυσαρθρία, δυσφαγία, αδυναμία, αισθητικές διαταραχές.

Οικογενειακό ιστορικό: ύπαρξη κληρονομικών αταξιών.

Φάρμακα και τοξικές ουσίες: π.χ. αντιεπιληπτικά, αλκοόλ, χημειοθεραπευτικά.

Συστηματικά νοσήματα: θυρεοειδοπάθειες, αυτοάνοσα, λοιμώξεις, κακοήθειες.

 

2. Νευρολογική εξέταση

Ο νευρολόγος ελέγχει συστηματικά:

Βάδισμα, δοκιμασίες συντονισμού, δοκιμασία δυσδιαδοχοκινησίας, ισορροπίας, οφθαλμοκινητικότητας, ομιλία, αντανακλαστικά, κ.α.

 

3. Εργαστηριακές και απεικονιστικές εξετάσεις

Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού

Αιματολογικός και βιοχημικός έλεγχος → βιταμίνες (Β12, Ε), θυρεοειδικές ορμόνες, αυτοαντισώματα, δείκτες λοιμώξεων.

Οσφυονωτιαία παρακέντηση (ΕΝΥ) σε υποψία φλεγμονώδους, λοιμώδους ή παρανεοπλασματικής αιτιολογίας.

Ηλεκτροφυσιολογικός έλεγχος (ηλεκτρομυογράφημα, προκλητά δυναμικά) για αισθητική αταξία.

Γενετικός έλεγχος σε ύποπτες κληρονομικές μορφές (π.χ. αταξία του Φρίντριχ, σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες).

 

4. Διαφορική διάγνωση

Ο νευρολόγος αποκλείει άλλες καταστάσεις που προκαλούν αστάθεια ή τρόμο, όπως ο παρκινσονισμός, η αιθουσαία διαταραχή, η μυοπάθεια ή πολυνευροπάθεια, κ.α.

Ποια είναι η θεραπεία της αταξίας

Η θεραπεία της αταξίας είναι πολύπλοκη, γιατί δεν πρόκειται για μία συγκεκριμένη νόσο, αλλά για σύμπτωμα που μπορεί να οφείλεται σε πλήθος διαφορετικών αιτίων (κληρονομικών, εκφυλιστικών, αυτοάνοσων, μεταβολικών, τοξικών, παρανεοπλασματικών, κ.ά.). Συνεπώς η αντιμετώπιση χωρίζεται σε:

 

Αιτιολογική θεραπεία

Στόχος είναι να διορθωθεί ή να ελεγχθεί η υποκείμενη αιτία, όπως:

  • Μεταβολικές/διατροφικές ανεπάρκειες:

    • Βιταμίνη Ε (σε αταξία λόγω ανεπάρκειας βιταμίνης Ε).

    • Βιταμίνη Β1 (θιαμίνη, σε αλκοολική εγκεφαλοπάθεια Wernicke).

    • Βιταμίνη Β12 (σε υποξεία συνδυασμένη εκφύλιση).

  • Ενδοκρινολογικές/θυρεοειδικές διαταραχές: θεραπεία υποκείμενης θυρεοειδοπάθειας.

  • Αυτοάνοσες αταξίες: κορτικοστεροειδή, ανοσοκατασταλτικά, ή ανοσοθεραπείες (IVIG, πλασμαφαίρεση, μονοκλωνικά αντισώματα).

  • Λοιμώξεις: αντιβιοτικά, αντιικά ή αντιμυκητιασικά ανάλογα με το παθογόνο.

  • Παρανεοπλασματικά σύνδρομα: θεραπεία του καρκίνου, ανοσοθεραπεία.

  • Τοξικές αιτίες: διακοπή του υπεύθυνου φαρμάκου ή της ουσίας (π.χ. αλκοόλ, αντιεπιληπτικά).

 

 

Συμπτωματική φαρμακευτική θεραπεία

Παρότι δεν υπάρχει ακόμα ριζική θεραπεία για τις περισσότερες κληρονομικές/εκφυλιστικές αταξίες, οι συμπτωματικές αγωγές που χορηγούνται είναι:

  • Αντιμυασθενικά φάρμακα

  • Ριλουζόλη

  • Βακλοφένη, τιζανιδίνη

  • Ισοξουπρίνη, βεραπαμίλη

  • Βενζοδιαζεπίνες

  • Αντικαταθλιπτικά/αγχολυτικά

  • Botox

 

 

Θεραπεία με Omaveloxolone

Η omaveloxolone είναι το πρώτο φάρμακο που έχει εγκριθεί για την Αταξία του Φρίντριχ. Στην Ελλάδα, μέσω συνεργασίας του Υπουργείου Υγείας, του ΙΦΕΤ και της φαρμακευτικής εταιρείας Genesis Pharma, το 50% των ασθενών έχει πλέον πρόσβαση στο φάρμακο μέσω προγράμματος πρώιμης πρόσβασης. Αυτό έχει βελτιώσει την καθημερινότητα των ασθενών, καθυστερώντας την εξέλιξη της νόσου και σε ορισμένες περιπτώσεις αναστρέφοντας τα βαριά συμπτώματα.

 

​

Νευροδιέγερση (Deep Brain Stimulation)

Στο Νοσοκομείο «Ευαγγελισμός» στην Αθήνα, εφαρμόζεται μια καινοτόμος μέθοδος νευροδιέγερσης για τη θεραπεία της παρεγκεφαλιδικής αταξίας. Η μέθοδος περιλαμβάνει την εμφύτευση ηλεκτροδίων στον εγκέφαλο, με σκοπό τη βελτίωση της ισορροπίας και της βάδισης. Πρώτα αποτελέσματα δείχνουν σταθερή ύφεση των συμπτωμάτων έως και 30%, με σημαντική βελτίωση στην ποιότητα ζωής των ασθενών.

 

​

Υποστηρικτική – Αποκατάσταση

Πολύ σημαντική και βασική μορφή παρέμβασης είναι η φυσικοθεραπεία με ασκήσεις ισορροπίας, ενδυνάμωσης, επανεκπαίδευσης βάδισης και η εργοθεραπεία με εκπαίδευση στις καθημερινές δραστηριότητες.

 

​

Νεότερες / ερευνητικές θεραπείες

  • Γονιδιακή θεραπεία και RNA-based θεραπείες: ερευνούνται για σπονδυλοπαρεγκεφαλιδικές αταξίες και για την αταξία του Φρίντριχ.

  • Βλαστοκυτταρικές θεραπείες: ακόμα σε πειραματικό στάδιο.

Θεραπεία Botox για την αταξία

Το Botox ενδείκνυται σε εστιακά κινητικά προβλήματα που συνοδεύουν την αταξία, κυρίως σπαστικότητα, δυστονία ή τρόμο σε άκρα ή λάρυγγα, με οφέλη την τοπική μείωση των ακούσιων συσπάσεων και βελτίωση της λειτουργικότητας, αλλά με προσωρινό αποτέλεσμα και περιορισμένο πεδίο δράσης.

Η θεραπεία με Botox (βοτουλινική τοξίνη τύπου Α) στην αταξία δεν αντιμετωπίζει την αταξία καθ’ αυτήν, αλλά χρησιμοποιείται για συμπτώματα που προκαλούνται από ακούσιες μυϊκές συσπάσεις ή δυστονία που επιβαρύνουν τον κινητικό συντονισμό.

 

Ενδείξεις

Εστιακός τρόμος ή μυϊκές συσπάσεις:

Όταν ο τρόμος ή η δυστονία περιορίζει την εκτέλεση καθημερινών κινήσεων, π.χ. στο χέρι, στα δάκτυλα ή στο σαγόνι.

 

Σπαστικότητα ή δυστονία σε συνδυασμό με αταξία:

Σε περιπτώσεις όπου η αταξία συνυπάρχει με τοπικές σπαστικές κινήσεις που δυσκολεύουν το περπάτημα ή τις λεπτές κινήσεις.

 

Διαταραχές ομιλίας (δυσφωνία):

Όταν η αταξία συνοδεύεται από έντονη σπαστικότητα των μυών του φάρυγγα ή του λάρυγγα, η τοπική έγχυση Botox μπορεί να βελτιώσει την άρθρωση και την ένταση της φωνής.

 

Οφέλη

  • Μείωση ακούσιων μυϊκών συσπάσεων που επιδεινώνουν τον τρόμο ή δυσκολεύουν τις κινήσεις.

  • Βελτίωση λεπτών κινητικών δεξιοτήτων σε χέρια ή άκρα, π.χ. γραφή, χρήση εργαλείων.

  • Ανακούφιση από δυστονικές κινήσεις που επηρεάζουν καθημερινές δραστηριότητες.

  • Προσωρινή βελτίωση ομιλίας ή κατάποσης σε συγκεκριμένες περιπτώσεις δυσφωνίας ή σπαστικότητας λάρυγγα.

Ποιά είναι η πρόγνωση της αταξίας

Αταξία από μόνη της δεν προκαλεί θάνατο ούτε πλήρη παράλυση των μυών.

Παράλυση ή θνησιμότητα εμφανίζεται μόνο μέσω επιπλοκών ή της υποκείμενης νόσου που προκαλεί την αταξία.

Η πρόγνωση της αταξίας είναι καλύτερη σε αναστρέψιμες/επίκτητες αιτίες και χειρότερη σε κληρονομικές προοδευτικές μορφές, κυρίως λόγω μακροχρόνιων επιπλοκών.

Οπότε, η πρόγνωση της αταξίας εξαρτάται κυρίως από την υποκείμενη αιτία, τον τύπο της αταξίας (κληρονομική ή επίκτητη), την ηλικία έναρξης και την ταχύτητα εξέλιξης των συμπτωμάτων.

Δεν πρόκειται για μία ενιαία νόσο, επομένως η πρόγνωση ποικίλλει σημαντικά.

Συμπερασματικά

Η διάγνωση της αταξίας μπορεί να φαίνεται τρομακτική, ωστόσο αυτό δεν σημαίνει ότι ο ασθενής θα χάσει τον έλεγχο της ζωής του από την πρώτη στιγμή.

Η αταξία δεν είναι πλήρως αναστρέψιμη στις περισσότερες περιπτώσεις, αλλά υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες και υποστηρικτικές μέθοδοι που μπορούν να επιβραδύνουν την εξέλιξη, να μειώσουν τα συμπτώματα και να βελτιώσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής.

Υπάρχουν πολλά πράγματα που μπορούμε να κάνουμε για να βελτιώσουμε την ισορροπία, τον συντονισμό και την καθημερινότητά των ασθενών.

ΠΡΟΓΡΑΜΜΑΤΙΣΤΕ ΤΟ ΡΑΝΤΕΒΟΥ ΣΑΣ

Γκατζώνης Νευρολόγος, νευρολογος, nevrologos, Επιληψία, Ημικρανία, γιατρος για πονοκεφαλο, γιατρος για ημικρανια, Κεφαλαλγία, παρκινσον, αλτσχαιμερ, πονοκέφαλος, Νευρολόγος για Ημικρανία, botox για ημικρανία, botox πονοκεφαλος, θεραπεία Επιληψίας, γιατρός για Επιληψία, Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρός για Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρος για Alzheimer, γιατρός για Parkinson, Πάρεση Προσωπικού Νεύρου, γιατρός για Πάρεση, γιατρος για ζαλάδες, Χρόνιος Νευροπαθητικός Πόνος, γιατρός για Μυαλγίες, γιατρός για Άνοια, Νευραλγία Τριδύμου, γιατρός για Νευραλγία Τριδύμου, Αθροιστική κεφαλαλγία, Κεφαλαλγία τάσεως, γιατρός για Διαβητική Νευροπάθεια, γιατρός για ινομυαλγία

Για ραντεβού στο Νευρολογικό Ιατρείο Σπύρου Μερκούρη 39 Χίλτον 116 34 - Αθήνα 4ος Όροφος
μπορείτε να καλέσετε την Γραμματεία στα τηλ.:

210 729 3431 - 210 724 1956

​

Το ωράριο του Ιατρείου είναι κατόπιν ραντεβού κάθε:  
Δευτέρα, Τετάρτη  και Πέμπτη
16:30 - 21:00

  • Facebook
  • TikTok
  • Youtube

ΝΕΥΡΟΛΟΓΙΚΑ ΝΕΑ

Γκατζώνης Νευρολόγος, νευρολογος, nevrologos, Επιληψία, Ημικρανία, γιατρος για πονοκεφαλο, γιατρος για ημικρανια, Κεφαλαλγία, παρκινσον, αλτσχαιμερ, πονοκέφαλος, Νευρολόγος για Ημικρανία, botox για ημικρανία, botox πονοκεφαλος, θεραπεία Επιληψίας, γιατρός για Επιληψία, Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρός για Σκλήρυνση κατά Πλάκας, γιατρος για Alzheimer, γιατρός για Parkinson, Πάρεση Προσωπικού Νεύρου, γιατρός για Πάρεση, γιατρος για ζαλάδες, Χρόνιος Νευροπαθητικός Πόνος, γιατρός για Μυαλγίες, γιατρός για Άνοια, Νευραλγία Τριδύμου, γιατρός για Νευραλγία Τριδύμου, Αθροιστική κ�εφαλαλγία, Κεφαλαλγία τάσεως, γιατρός για Διαβητική Νευροπάθεια, γιατρός για ινομυαλγία

Σε απλή και κατανοητή γλώσσα, ο επισκέπτης μπορεί να ενημερωθεί για πολλά ενδιαφέροντα που συμβάλλουν στην πρόληψη και διατήρηση της καλής υγείας.

VIDEO & ΠΑΡΟΥΣΙΑΣΕΙΣ

Παρουσιάσεις από τον Καθηγητή κ. Γκατζώνη, σε θέματα Νευρολογικών παθήσεων.

bottom of page